Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, TCS, челюстно-лицевой дизостоз, отомандибулярная дисплазия) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году[1].

Синдром Тричера Коллинза
МКБ-11 LD2F.16
МКБ-10 Q75.4
МКБ-10-КМ Q75.4
МКБ-9 756.0
OMIM 154500
DiseasesDB 13267
MedlinePlus 001659
eMedicine plastic/183 
MeSH D008342
 Медиафайлы на Викискладе

Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев[2]. Типичные клинические признаки: грубый дефект лицевой части черепа, косоглазие, колобомы век; размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха. У людей с синдромом Тричера Коллинза чаще всего обычный интеллект[3].

Этиология

Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Ген TCOF1 расположен в локусе 5q32-33, на длинном (q) плече 5-й хромосомы, начинается от 149 737 202-й пары оснований и заканчивается на 149 779 871-й паре оснований[4][5]. Продукт гена TCOF1 — ядерный транспортный белок, который экспрессируется во многих тканях во время эмбрионального и постэмбрионального развития и принимает участие в транскрипции ДНК. При синдроме Тричера Коллинза развивается состояние, при котором половинного количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма[6].

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть от умеренной до выраженной, потому тяжесть дефекта отлична у разных пациентов — от почти незаметных признаков до крайне тяжёлых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Врождённый порок сердца является необычной особенностью[7].

Лечение

В лечении пациентов, пострадавших от ТКС, применяется междисциплинарный подход, то есть требуются вмешательства различных специалистов. Основные проблемы у пациентов с ТКС — нарушения глотания и проходимости дыхательных путей. Некоторые пациенты нуждаются в трахеостомии. Гастростома может быть необходима для обеспечения адекватного потребления пищи и для защиты дыхательных путей[8]. Вопрос о хирургическом восстановлении структуры лица решается индивидуально и осуществляется по достижении определённого возраста[9].

Потеря слуха при синдроме Тричера Коллинза вызвана деформацией структур в наружном и среднем ухе. Потеря слуха, как правило, двусторонняя. Даже в тех случаях, когда ушные раковины и наружные слуховые проходы не затронуты синдромом, цепи слуховых косточек часто повреждены[10]. Попытки хирургическим путём восстановить наружный слуховой проход для улучшения слуха у детей с ТКС не дали положительных результатов[11]. Предпочтительной оказалась слуховая реабилитация со слуховыми аппаратами костной проводимости (BAHA) или обычными слуховыми аппаратами[12].

В культуре
  • «Чудо» — художественный фильм-драма 2017-го года с главным героем с синдромом ТК

Примечания
  1. Treacher Collin E, «Cases with symmetrical congenital notches in the outer part of each lid and defective development of the malar bones», 1900, Trans Ophthalmol Soc UK, 20, p. 190—192
  2. Chiara Conte, Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sangiuolo and Giuseppe Novelli. Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with Treacher Collins syndrome (англ.) // BMC Med Genet. : journal. — 2011. — 27 September (vol. 12). — doi:10.1186/1471-2350-12-125. — PMID 21951868.
  3. Treacher Collins syndrome (англ.). Genetics Home Reference (June 2012). Дата обращения: 22 июля 2020.
  4. Dixon M.J., Dixon J., Raskova D., et al. Genetic and physical mapping of the Treacher Collins syndrome locus: refinement of the localization to chromosome 5q32-33.2 (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1993. — Vol. 1, no. 4. — P. 249—253. — doi:10.1093/hmg/1.4.249. — PMID 1303194.
  5. Dixon M.J., Dixon J., Houseal T., et al. Narrowing the position of the Treacher Collins syndrome locus to a small interval between three new microsatellite markers at 5q32-33.1 (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 1993. — Vol. 52, no. 5. — P. 907—914. — PMID 8488840.
  6. Синдром Тричер Коллинза-Франческетти (мандибулофациальный дизостоз, TCOF) //Центр молекулярной генетики Медико-генетического научного центра РАМН
  7. Электронный научный журнал «Медицина и образование в Сибири»
  8. Goel L., Bennur S.K., Jambhale S. Treacher Collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists (англ.) // Indian Journal of Anaesthesia : journal. — 2009. — August (vol. 53, no. 4). — P. 496—500. — PMID 20640217.
  9. Evans, Adele Karen; Rahbar, Reza; Rogers, Gary F.; Mulliken, John B.; Volk, Mark S. Robin sequence: A retrospective review of 115 patients (англ.) // International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology : journal. — 2006. — 31 May (vol. 70, no. 6). — P. 973—980. — doi:10.1016/j.ijporl.2005.10.016. — PMID 16443284.
  10. Argenta, Louis C.; Iacobucci, John J. Treacher Collins Syndrome: Present concepts of the disorder and their surgical correction (англ.) // World Journal of Surgery : journal. — 1989. — 30 June (vol. 13, no. 4). — P. 401—409. — doi:10.1007/BF01660753. — PMID 2773500.
  11. Marres, HA; Cremers, CW; Marres, E.H. Treacher-Collins syndrome. Management of major and minor anomalies of the ear (англ.) // Revue de laryngologie - otologie - rhinologie : journal. — 1995. — Vol. 116, no. 2. — P. 105—108. — PMID 7569369.
  12. Marres, H.A. Hearing loss in the Treacher-Collins syndrome (неопр.) // Advances in oto-rhino-laryngology. — 2002. — Т. 61. — С. 209—215. — doi:10.1159/000066811. — PMID 12408086.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.