Синдром Рубинштейна — Тейби

Синдром Рубинштейна — Тейби (синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости) впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi[2].

Синдром Рубинштейна — Тейби

Пациент с синдромом Рубинштейна — Тейби
МКБ-10 Q87.2
МКБ-10-КМ Q87.2
МКБ-9 759.89
МКБ-9-КМ 759.89[1]
OMIM 180849
DiseasesDB 29344
MedlinePlus 001249
eMedicine derm/711 ped/2026
MeSH D012415
 Медиафайлы на Викискладе

Популяционная частота — 1:25 000 — 30000, соотношение полов — 1:1.

Тип наследования аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей[3][4].

Дифференциальный диагноз: брахидактилия, тип D, акроцефалосиндактилия, тип VI.

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм.

Клиническая характеристика

Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития, дисплазия лица, аномалии развития пальцев. У 94 % больных рост ниже среднего. Костный возраст значительно отстаёт от паспортного (94 %). Отмечается олигофрения (100 %) (в большинстве случаев — тяжёлая умственная отсталость, задержка моторного и речевого развития). Характерна чрезмерная отвлекаемость, плохая концентрация внимания, трудность овладения речью[5].

Комплекс черепно-лицевых дисморфий включает брахицефалию, микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз (93 %), широкую переносицу, эпикант (62 %), длинные ресницы, птоз, широкую спинку носа (71 %), загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос) (90 %), гипоплазию крыльев носа (72 %), умеренную ретрогнатию, гримасу, напоминающую улыбку, высокое арковидное небо (93 %).

Со стороны глаз отмечаются косоглазие (79 %) и аномалии рефракции (58 %). Ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены (74 %).

Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп (100 %), иногда терминальных фаланг других пальцев кисти (60 %), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении ногтевой фаланги первых пальцев стоп (30 %), реже — проксимальной фаланги, в ряде случаев — полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп.

Отмечаются также лордоз, кифоз, сколиоз, аномалии грудины и рёбер, уплощение крыльев тазовых костей.

В половине случаев встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи. Часты изменения дерматоглифических показателей.

Пороки развития внутренних органов включают незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение мочеточников или их стеноз, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм (в 79 % случаев), нарушение лобуляции легких, агенезию или аплазию мозолистого тела (обнаруживаемую при МРТ-исследовании).

Примечания
  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. RUBINSTEIN J. H., TAYBI H. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. (англ.) // American journal of diseases of children (1960). — 1963. — Vol. 105. — P. 588—608. — PMID 13983033.
  3. Wójcik C., Volz K., Ranola M., Kitch K., Karim T., O'Neil J., Smith J., Torres-Martinez W. Rubinstein-Taybi syndrome associated with Chiari type I malformation caused by a large 16p13.3 microdeletion: a contiguous gene syndrome? (англ.) // American journal of medical genetics. Part A. — 2010. — Vol. 152A, no. 2. — P. 479—483. — doi:10.1002/ajmg.a.33303. — PMID 20101707.
  4. Petrij F., Giles R. H., Dauwerse H. G., Saris J. J., Hennekam R. C., Masuno M., Tommerup N., van Ommen G. J., Goodman R. H., Peters D. J. Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP. (англ.) // Nature. — 1995. — Vol. 376, no. 6538. — P. 348—351. — doi:10.1038/376348a0. — PMID 7630403.
  5. Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб.: Речь, 2003. — С. 58. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.

Литература
  • «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С. И. Козлов, Е. С. Еманова[прояснить]
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.