Синдром Аперта

Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования[прим. 2]. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы генов 10-й хромосомы человека[4].

Синдактилия двух пальцев у младенца

Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз[прим. 3] сочетается с брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием коронарных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит к умственной отсталости. Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформации челюсти, а также синдактилия рук и ног с вовлечением 2, 3 и 4-го пальцев.

Радикальных методов лечения не существует.

Симптоматическое лечение данной патологии заключается в хирургическом увеличении объёма черепа, коррекции синдактилии и полидактилии.

Хирургическое лечение включает в себя раннюю краниоэктомию коронарного шва и фронто-орбитальную репозицию для уменьшения проявлений дисморфизма и патологических изменений формы черепа. Операции по поводу синдрома Аперта часто состоят из нескольких этапов, последний проводится в подростковом возрасте. Первый этап часто выполняется уже в 3 мес.[5]

Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают ноотропные препараты: аминалон, пирацетам и другие[1], использовались в эпоху развития науки до проверки лечения методами доказательной медицины.