Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа (краниостеноз), которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица[1]:577 Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног.

Синдром Пфайффера
МКБ-11 LD24.G0
OMIM 101600
DiseasesDB 32145
MeSH D000168
 Медиафайлы на Викискладе

Данный синдром назван в честь Рудольфа Артура Пфайффера (1931—2012)[2][3], который в 1964 году перечислил черты лица, которые присущи краниосиностозу, такие как высокий выпуклый лоб и верхнечелюстная гипоплазия (значительно выпирающие глаза, подпирающие кости щёк). С синдромом Пфайффера рождается один ребёнок на 100 000 новорождённых[4].

Генетика

Синдром Пфайффера значительно связан с мутациями рецепторов фактора роста фибробластов 1 и 2. Эти рецепторы очень важны для правильного развития костей[5].

Представление

Многие особенности черт лица, которые описывает Пфайффер, являются результатом преждевременного «срастания» костей черепа. Голова не способна нормально расти и развиваться, что ведёт к тому, что глаза приобретают выпуклую форму и становятся широко раскрытыми, верхняя челюсть слаборазвита, а нос выглядит как клюв. Около 50 процентов детей с синдромом Пфайффера теряют слух и имеют проблемы с зубами. Широкие большие пальцы на руках и ногах — особые признаки этого синдрома.

Классификация

Синдром Пфайффера подразделяется на три типа.

  • 1-й тип, также известен как классический синдром Пфайффера, имеет симптомы, перечисленные выше. Большинство людей с этим типом имеют достаточно полноценную жизнь и владеют нормальным интеллектом.
  • 2-й и 3-й типы более серьёзные и связаны с проблемами нервной системы. Преждевременное «срастание» костей черепа может ограничить рост мозга, что может привести к задержке в развитии и другим неврологическим проблемам.
    • 2-й тип отличается от 3-го типа тем, что может привести к формированию головы в виде клеверного листа, причиной этого является обширное «срастание» костей черепа.

Источники
  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. synd/3477 на Who Named It?
  3. Pfeiffer R.A. Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia (нем.) // European Journal of Pediatrics. — 1964. — Т. 90. — С. 301—320. — PMID 14316612.
  4. Vogels A., Fryns J.P. Pfeiffer syndrome (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2006. — Vol. 1. — P. 19. — doi:10.1186/1750-1172-1-19. — PMID 16740155.
  5. Chan C.T., Thorogood P. Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development (англ.) // Pediatric Research : journal. — 1999. — January (vol. 45, no. 1). — P. 46—53. — doi:10.1203/00006450-199901000-00008. — PMID 9890607.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.