Синдром Нетертона

Синдром Нетертона (СН) — это тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной экспрессивностью, при котором нарушается кератинизация. Впервые заболевание было описано в 1958 году Э.Нетертоном.

Эпидемиология

Заболевание встречается у женщин с частотой 1:50 000–200 000.

Патогенез

Ключевым фактором в возникновении синдрома Нетертона является мутация гена SPINK5, кодирующего белок LEKTI, который ингибирует сериновые протеазы эпидермиса. Вследствие дефицита белка LEKTI наступает избыточное чешуйчатое шелушение рогового слоя эпидермиса, которое сопровождается эритематозно-сквамозным процессом[1].

Клиническая картина

Основные клинические проявления синдрома Нетертона:

  • ихтиозиформная эритродермия характеризуется:
    • диффузной эритемой, занимающей весь кожный покров
    • гиперкератотическими наслоениями, которые наиболее выражены на шее, в крупных складках и сгибах
    • глубокими, болезненными трещинами;
  • нарушения в строении волос:
    • перекрученные волосы
    • инвагинирующий и узловатый трихорексис
    • изменение толщины волос
    • тотальная или субтотальная алопеция
  • наличие атопий:
    • бронхиальной астмы
    • крапивницы
    • ангионевротического отека
    • атопического дерматита[2].

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику следует проводить со следующими заболеваниями:

Лечение

Лечение синдрома Нетертона в основном симптоматическое. Новорождённым назначают антибиотики, кератолитические, глюкокортикостероидные препараты, ароматические ретиноиды, витамины А, Е, противоаллергические средства.

Примечания
  1. В.Н. ГРЕБЕНЮК, Т.Н. ГРИШКО, Н.В. БАКОНИНА, Н.Ф. ЗАТОРСКАЯ. Клиническое наблюдение синдрома Нетертона в динамике // КЛИНИЧЕСКАЯ ДЕРМАТОЛОГИЯ И ВЕНЕРОЛОГИЯ. — 2015.
  2. Бакулев А.Л., Каракаева А.В., Куляев К.А., Епифанова А.Ю., Каткова И.О., Слесаренко Н.А., Давтян В.А., Колпакова Н.Н. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА Н // / Саратовский научно-медицинский журнал. 2013. Т. 9. — 2013. — № 3. — С. 605–607..
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.