Ламеллярный ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз— врождённый небуллезный ихтиоз, наследуемый преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, для которого характерны эритродермия, пластинчатый гиперкератоз, эктропион. Впервые заболевание было описано в 1841 году Е. Селигманном[1].

Ламеллярный ихтиоз
МКБ-10 Q80.2
OMIM 242300
DiseasesDB 30052
MedlinePlus 000843
MeSH D017490

Эпидемиология

Заболевание встречается 1 раз среди 200—300 тыс. новорождённых. Заболеванием болеют различные этнические группы населения, чаще всего патология обнаруживается в семьях с близкородственными браками.

Патогенез

В основе патогенеза ламеллярного ихтиоза лежат преобладание недостаточности фермента трансглутаминазы и пролиферативный гиперкератоз.

Клиническая картина

Дети рождаются с картиной «коллоидного плода». Когда новорождённый начинает двигаться, роговой слой трескается, а затем через 6-7 недель начинается отшелушивание крупными пластинками, под которыми обнаруживается гиперемированная и отечная кожа. В первые годы после отшелушивания для больных характерно наличие генерализованной эритродермии. С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. В дальнейшем присоединяется шелушение крупными плотными полигональными чешуйками и пластинами серовато-коричневого цвета. В области суставов кожа утолщена, отмечается диффузный гиперкератоз[2].

К характерным признакам заболевания относят:

  • «волнистость спины» в виде поперечно расположенных складок кожи;
  • кератодермия на ладонях и подошвах;
  • эктропион и деформации ушных раковин;
  • краевая алопеция;
  • усиленный рост ногтей;
  • подногтевой гиперкератоз.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику следует проводить со следующими заболеваниями:

  • небуллезные врождённые эритродермии;
  • десквамативная эритродермия Лейнера — Муссу;
  • эритродермические формы псориаза;
  • синдром Нетертона и др[3].

Лечение

Основными препаратами для лечения ламеллярного ихтиоза являются ароматические ретиноиды и витамин А. Также назначают препараты, нормализующие липидный обмен (метионин), ферменты поджелудочной железы (панкреатин), витамины Е, РР, В12.

Рекомендованы физиотерапевтические методы лечения: проведение общей фотохимиотерапии (ПУВА) 4 раза в неделю, курсом 15—20 процедур, эффективна комбинация ацитретина с ПУВА-терапией.

Примечание
  1. И.А. КУКЛИН, Ю.М. БОЧКАРЕВ, Ю.В. КЕНИКСФЕСТ, М.А. АРТАМОНОВА. РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ЛЯМИЛЛЯРНОГО ИХТИОЗА // НАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИ. — 2011.
  2. С.В. Кошкин, Т.В. Чермных, А.Л. Евсеева, В.В. Рябова, А.Н. Рябов. Ламеллярный врожденный ихтиоз // Вестник дерматологии и венерологии. — 2016.
  3. М.Н. ГАДЖИМУРАДОВ. Ламеллярный врожденный ихтиоз // КЛИНИЧЕСКАЯ ДЕРМАТОЛОГИЯ И ВЕНЕРОЛОГИЯ. — 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.