Рецептор липопротеинов очень низкой плотности

Рецептор липопротеинов очень низкой плотности
Рецептор липопротеинов очень низкой плотности
	; PDB rendering based on 1v9u.
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	1V9U, 3DPR
Идентификаторы
Символ	VLDLR ; CAMRQ1; CARMQ1; CHRMQ1; VLDLRCH
Внешние ID	OMIM: 192977 MGI: 98935 HomoloGene: 443 GeneCards: VLDLR Gene
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• glycoprotein binding; • low-density lipoprotein receptor activity; • calcium ion binding; • protein binding; • very-low-density lipoprotein particle receptor activity; • apolipoprotein binding; • very-low-density lipoprotein particle binding; • glycoprotein transporter activity; • reelin receptor activity; • calcium-dependent protein binding;
Компонент клетки	• nucleus; • plasma membrane; • coated pit; • cell surface; • membrane; • integral component of membrane; • very-low-density lipoprotein particle; • receptor complex; • apical part of cell; • perinuclear region of cytoplasm;
Биологический процесс	• negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • lipid transport; • receptor-mediated endocytosis; • signal transduction; • nervous system development; • heart development; • response to nutrient; • memory; • cholesterol metabolic process; • ventral spinal cord development; • cerebral cortex development; • cellular response to insulin stimulus; • glycoprotein transport; • very-low-density lipoprotein particle clearance; • reelin-mediated signaling pathway; • cellular response to glucose starvation; • response to drug; • positive regulation of protein kinase activity; • dendrite morphogenesis; • cellular response to lipopolysaccharide; • cellular response to interleukin-1; • cellular response to hypoxia; • positive regulation of dendrite development;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи

Рецептор липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор; англ. Very Low Density Lipoprotein Receptor, VLDLR) по структуре схож с рецептором липопротеинов низкой плотности, но не способен связывать липопротеины низкой плотности. Рецептор VLDLR играет роль в метаболизме липопротеинов очень низкой плотности. Экспрессия VLDLR высока в сердце, скелетных мышцах, жировой ткани; VLDLR совместно с рецептором LDLR связывает и захватывает остаточные липопротеины: липопротеины промежуточной плотности и хиломикронные ремнанты. [1]

Роль в работе мозга

В мозге VLDLR является одним из рецепторов рилина - белка внеклеточного матрикса, регулирующего миграцию и позиционирование нейробластов в развивающемся и взрослом мозге, влияющего на процессы синаптической пластичности.

Редкая аутосомно-рецессивно наследуемая мутация, обнаруживаемая у членов секты гуттеритов и затрагивающая в основном ген VLDLR, приводит к потере рецепторов этого типа и к нарушениям, аналогичным тем, что наблюдаются у мышей при отсутствии рецептора. Это заболевание, первоначально именовавшееся «синдромом нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome, DES), получило в 2005 году название «VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия» (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia, VLDLRCH).[2][3] При заболевании наблюдается уменьшение мозжечка, упрощение рисунка извилин мозга, непрогрессирующая мозжечковая атаксия, задержка умственного развития.[4] Болезнь является одним из двух известных нарушений сигнального пути рилина у людей, наряду с синдромом Норман-Робертс.

Ссылки

Integrated model of Reelin and Lis1 signaling – роль VLDLR в сигнальном каскаде белка рилин; взаимодействие с lis1. Схема.
g01834: Very low density lipoprotein receptor - экспрессия гена VLDLR в мозге мыши. Из каталога Brain Gene Expression Map.

Примечания

Takahashi S., Sakai J., Fujino T., Hattori H., Zenimaru Y., Suzuki J., Miyamori I., Yamamoto T.T. The very low-density lipoprotein (VLDL) receptor: characterization and functions as a peripheral lipoprotein receptor (англ.) // J. Atheroscler. Thromb. : journal. — 2004. — Vol. 11, no. 4. — P. 200—208. — PMID 15356379.
Boycott K.M., Flavelle S., Bureau A., et al. Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2005. — Vol. 77, no. 3. — P. 477—483. — doi:10.1086/444400. — PMID 16080122.free full text
CEREBELLAR HYPOPLASIA, VLDLR-ASSOCIATED; VLDLRCH - данные из генетического каталога заболеваний OMIM.
Moheb L.A., Tzschach A., Garshasbi M., Kahrizi K., Darvish H., Heshmati Y., Kordi A., Najmabadi H., Ropers H.H., Kuss A.W. Identification of a nonsense mutation in the very low-density lipoprotein receptor gene (VLDLR) in an Iranian family with dysequilibrium syndrome (англ.) // Eur J Hum Genet : journal. — 2007. — doi:10.1038/sj.ejhg.5201967. — PMID 18043714.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Takahashi_2004-1] Takahashi S., Sakai J., Fujino T., Hattori H., Zenimaru Y., Suzuki J., Miyamori I., Yamamoto T.T. The very low-density lipoprotein (VLDL) receptor: characterization and functions as a peripheral lipoprotein receptor (англ.) // J. Atheroscler. Thromb. : journal. — 2004. — Vol. 11, no. 4. — P. 200—208. — PMID 15356379.

[Boycott_2005_Hypoplasia-2] Boycott K.M., Flavelle S., Bureau A., et al. Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2005. — Vol. 77, no. 3. — P. 477—483. — doi:10.1086/444400. — PMID 16080122.free full text

[OMIM_224050-3] CEREBELLAR HYPOPLASIA, VLDLR-ASSOCIATED; VLDLRCH - данные из генетического каталога заболеваний OMIM.

[pmid18043714-4] Moheb L.A., Tzschach A., Garshasbi M., Kahrizi K., Darvish H., Heshmati Y., Kordi A., Najmabadi H., Ropers H.H., Kuss A.W. Identification of a nonsense mutation in the very low-density lipoprotein receptor gene (VLDLR) in an Iranian family with dysequilibrium syndrome (англ.) // Eur J Hum Genet : journal. — 2007. — doi:10.1038/sj.ejhg.5201967. — PMID 18043714.