Протон-сопряженный транспортер фолатов

Протон-сопряженный транспортер фолатов (PCFT) — транспортный белок, отвечающий за усвоение фолатов в кишечнике и перенос фолатов в центральную нервную систему через сосудистое сплетение. Представляет собой один из трех известных типов транспортеров фолатов\антифолатов в организме человека, наряду с переносчиками восстановленных фолатов и фолатными рецепторами (альфа и бета).

Протон-сопряженный транспортер фолатов
Обозначения
Символы PCFT
OMIM 611672
UniProt Q96NT5
Другие данные
Локус 17-я хр. , 17q11.2
Информация в Викиданных ?

В организме человека PCFT кодируется геном SLC46A1, расположенным на 17-й хромосоме. При мутациях, нарушающих функционирование PCFT, развивается редкое заболевание — врожденная мальабсорбция фолатов, при которой у пациента обнаруживается как системная, так и церебральная фолатная недостаточность.

Примечания

    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.