Протон-сопряженный транспортер фолатов
Протон-сопряженный транспортер фолатов (PCFT) — транспортный белок, отвечающий за усвоение фолатов в кишечнике и перенос фолатов в центральную нервную систему через сосудистое сплетение. Представляет собой один из трех известных типов транспортеров фолатов\антифолатов в организме человека, наряду с переносчиками восстановленных фолатов и фолатными рецепторами (альфа и бета).
| Протон-сопряженный транспортер фолатов | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | PCFT |
| OMIM | 611672 |
| UniProt | Q96NT5 |
| Другие данные | |
| Локус | 17-я хр. , 17q11.2 |
 Информация в Викиданных ? | |
В организме человека PCFT кодируется геном SLC46A1, расположенным на 17-й хромосоме. При мутациях, нарушающих функционирование PCFT, развивается редкое заболевание — врожденная мальабсорбция фолатов, при которой у пациента обнаруживается как системная, так и церебральная фолатная недостаточность.
Примечания
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.