Периферин 2


Периферин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном PRPH2[1][2]. Периферин 2 находится в клетках палочек и колбочек сетчатки глаза. Дефекты этого белка являются причиной одной из форм пигментного ретинита, неизлечимой слепоты.

Периферин 2
Идентификаторы
СимволPRPH2 ; AOFMD; AVMD; CACD2; DS; PRPH; RDS; RP7; TSPAN22; rd2
Внешние IDOMIM: 179605 MGI: 102791 HomoloGene: 273 GeneCards: PRPH2 Gene
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez596119133
EnsemblENSG00000112619ENSMUSG00000023978
UniProtP23942P15499
RefSeq (мРНК)NM_000322NM_008938
RefSeq (белок)NP_000313NP_032964
Локус (UCSC)Chr 6:
42.66 – 42.69 Mb		Chr 17:
46.91 – 46.92 Mb
Поиск в PubMed

Мутации в гене PRPH2 связаны с вителлиформной макулярной дистрофией.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом 4-х трансмембранных суперсемейств (англ. «member of the transmembrane 4 superfamily»), также известных как семейство тетраспанинов. Большинство из этих членов являются белками клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырёх трансмембранных спиралей. Тетраспанины являются посредником передачи сигналов событий, которые играют роль в регуляции клеточного развития, активизации, роста и подвижности.

Периферин 2 (иногда его называют периферин/RDS или просто RDS) является гликопротеином клеточной поверхности. Он найден во внешнем сегменте фоторецепторных клеток палочек и колбочек. Он расположен в обрамлении региона сплющенных дисков, содержащих родопсин, который является белком, ответственным за инициацию визуальной фототрансдукции при приеме света. Периферин 2 может функционировать в качестве молекул адгезии, участвующих в стабилизации и уплотнения наружных дисков сегмента или в поддержании кривизны обрамления. Этот белок имеет важное значение для круга морфогенеза[2].

Клиническое значение

Дефекты в этом гене связаны как с центральной, так и периферической ретинальной дегенерацией. Некоторые из фенотипически различных расстройств — аутосомно-доминантный пигментный ретинит, прогрессирующая макулярная дегенерация, макулярная дистрофия и дигенический пигментный ретинит[2].

Примечания
  1. Farrar G.J., Kenna P., Jordan S.A., Kumar-Singh R., Humphries M.M., Sharp E.M., Sheils D.M., Humphries P. A three-base-pair deletion in the peripherin-RDS gene in one form of retinitis pigmentosa (англ.) // Nature : journal. — 1992. — January (vol. 354, no. 6353). — P. 478—480. — doi:10.1038/354478a0. — PMID 1749427.
  2. Entrez Gene: PRPH2 peripherin 2 (retinal degeneration, slow).

Ссылки

Литература
  • Berditchevski F. Complexes of tetraspanins with integrins: more than meets the eye (англ.) // Journal of Cell Science : journal. — The Company of Biologists, 2002. — Vol. 114, no. Pt 23. — P. 4143—4151. — PMID 11739647.
  • Boesze-Battaglia K., Goldberg A.F. Photoreceptor renewal: a role for peripherin/rds (англ.) // Int. Rev. Cytol. : journal. — 2002. — Vol. International Review of Cytology. — P. 183—225. — ISBN 978-0-12-364621-7. — doi:10.1016/S0074-7696(02)17015-X. — PMID 12019563.
  • Farrar GJ; Kenna P; Jordan SA; Kumarsingh, R; Humphries, M; Sharp, E; Sheils, D; Humphries, P. Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1992. — Vol. 14, no. 3. — P. 805—807. — doi:10.1016/S0888-7543(05)80193-4. — PMID 1427912.
  • Jordan SA; Farrar GJ; Kumar-Singh R; Kenna, P; Humphries, MM; Allamand, V; Sharp, EM; Humphries, P. Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP; RP6): cosegregation of RP6 and the peripherin-RDS locus in a late-onset family of Irish origin (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 1992. — Vol. 50, no. 3. — P. 634—639. — PMID 1539599.
  • Travis GH; Christerson L; Danielson PE; Klisak, I; Sparkes, R; Hahn, L; Dryja, T; Sutcliffe, J. The human retinal degeneration slow (RDS) gene: chromosome assignment and structure of the mRNA (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1991. — Vol. 10, no. 3. — P. 733—739. — doi:10.1016/0888-7543(91)90457-P. — PMID 1679750.
  • Kajiwara K; Hahn LB; Mukai S; Travis, Gabriel H.; Berson, Eliot L.; Dryja, Thaddeus P. Mutations in the human retinal degeneration slow gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // Nature : journal. — 1992. — Vol. 354, no. 6353. — P. 480—483. — doi:10.1038/354480a0. — PMID 1684223.
  • Davies K. Human genetics. Mapping the way forward (англ.) // Nature. — 1991. — Vol. 353, no. 6347. — P. 798—799. — doi:10.1038/353798a0. — PMID 1944554.
  • Connell G; Bascom R; Molday L; Reid, D; McInnes, RR; Molday, R.S. Photoreceptor peripherin is the normal product of the gene responsible for retinal degeneration in the rds mouse (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1991. — Vol. 88, no. 3. — P. 723—726. — doi:10.1073/pnas.88.3.723. — PMID 1992463.
  • Travis GH; Brennan MB; Danielson PE; Kozak, Christine A.; Sutcliffe, J. Gregor. Identification of a photoreceptor-specific mRNA encoded by the gene responsible for retinal degeneration slow (rds) (англ.) // Nature : journal. — 1989. — Vol. 338, no. 6210. — P. 70—73. — doi:10.1038/338070a0. — PMID 2918924.
  • Reig C; Serra A; Gean E; Vidal, Mariona; Arumi, Joaquin; De La Calzada, Maria Dolores; Antich, Jaume; Carballo, Miguel. A point mutation in the RDS-peripherin gene in a Spanish family with central areolar choroidal dystrophy (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 1996. — Vol. 16, no. 2. — P. 39—44. — doi:10.3109/13816819509056911. — PMID 7493155.
  • Feist R.M., White M.F., Skalka H., Stone E.M. Choroidal neovascularization in a patient with adult foveomacular dystrophy and a mutation in the retinal degeneration slow gene (Pro 210 Arg) (англ.) // Am. J. Ophthalmol. : journal. — 1994. — Vol. 118, no. 2. — P. 259—260. — PMID 7519821.
  • Gorin MB; Jackson KE; Ferrell RE; Sheffield, VC; Jacobson, SG; Gass, JD; Mitchell, E; Stone, E.M. A peripherin/retinal degeneration slow mutation (Pro-210-Arg) associated with macular and peripheral retinal degeneration (англ.) // Ophthalmology : journal. — 1995. — Vol. 102, no. 2. — P. 246—255. — doi:10.1016/s0161-6420(95)31029-9. — PMID 7862413.
  • Grüning G; Millan JM; Meins M; Beneyto, Magdalena; Caballero, Manuel; Apfelstedt-Sylla, Eckart; Bosch, Rosabel; Zrenner, Eberhart; Prieto, Felix. Mutations in the human peripherin/RDS gene associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // Hum. Mutat. : journal. — 1994. — Vol. 3, no. 3. — P. 321—323. — doi:10.1002/humu.1380030326. — PMID 8019570.
  • Kikawa E; Nakazawa M; Chida Y; Shiono, T; Tamai, M. A novel mutation (Asn244Lys) in the peripherin/RDS gene causing autosomal dominant retinitis pigmentosa associated with bull's-eye maculopathy detected by nonradioisotopic SSCP (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1994. — Vol. 20, no. 1. — P. 137—139. — doi:10.1006/geno.1994.1142. — PMID 8020945.
  • Farrar GJ; Kenna P; Jordan SA; Kumar-Singh, R; Humphries, MM; Sharp, EM; Sheils, D; Humphries, P. Autosomal dominant retinitis pigmentosa: a novel mutation at the peripherin/RDS locus in the original 6p-linked pedigree (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1993. — Vol. 15, no. 2. — P. 466. — doi:10.1006/geno.1993.1095. — PMID 8449524.
  • Nichols BE; Sheffield VC; Vandenburgh K; Drack, Arlene V.; Kimura, Alan E.; Stone, Edwin M. Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea caused by a point mutation in codon 167 of the RDS gene (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 3, no. 3. — P. 202—207. — doi:10.1038/ng0393-202. — PMID 8485574.
  • Wells J; Wroblewski J; Keen J; Inglehearn, Christopher; Jubb, Christopher; Eckstein, Anja; Jay, Marcelle; Arden, Geoffrey; Bhattacharya, Shomi. Mutations in the human retinal degeneration slow (RDS) gene can cause either retinitis pigmentosa or macular dystrophy (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 3, no. 3. — P. 213—218. — doi:10.1038/ng0393-213. — PMID 8485576.
  • Keen T.J., Inglehearn C.F. Mutations and polymorphisms in the human peripherin-RDS gene and their involvement in inherited retinal degeneration (англ.) // Hum. Mutat. : journal. — 1997. — Vol. 8, no. 4. — P. 297—303. — doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<297::AID-HUMU1>3.0.CO;2-5. — PMID 8956033.
  • Felbor U., Schilling H., Weber B.H. Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene (англ.) // Hum. Mutat. : journal. — 1997. — Vol. 10, no. 4. — P. 301—309. — doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<301::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J. — PMID 9338584.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.