Нейрохондрин

Нейрохондрин
Нейрохондрин
Обозначения
Символы	NCDN; KIAA0607
Entrez Gene	23154
HGNC	17597
OMIM	608458
RefSeq	NM_014284
UniProt	Q9UBB6
Другие данные
Локус	1-я хр. , 1p34.3
	Информация в Викиданных ?

Нейрохондрин — белок человека, кодируемый геном NCDN на 1-й хромосоме. Открыт в 1998 году.[1] Составлен из 731 аминокислоты, причём участок белка длиной 718 аминокислот на 98% гомологичен крысиному белку норбин. Название белка свидетельствует о его преобладании в нервной, костной и хрящевой ткани.

Альтернативный сплайсинг порождает в организме человека две изоформы белка: нейрохондрин-1 (729 аминокислот) и нейрохондрин-2 (712 аминокислот).[2] Первый сплайс-вариант на 98.2% гомологичен мышиному NCDN1.

Возможно, нейрохондрин участвует в сигнальной цепочке метаботропных глутаматных рецепторов, в частности, mGluR5.[3]

Исследования на животных

Исследование экспрессии у мыши показывает вариацию в зависимости от стадии развития. Отмечено повышенное содержание белка в обонятельной луковице и сосудистом сплетении боковых желудочков мозга. Гомозиготный нокаут приводит к гибели мышат на ранней стадии эмбрионального развития.[4]

Клиническое значение

По данным одного исследования, мыши c точечной постнатальной делецией гена NCDN в мозге по некоторым фенотипным чертам аналогичны имеющимся животным моделям шизофрении,[3] в частности, у них отмечено сниженное преимпульсное ингибирование.

Примечания

Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro (англ.) // DNA Res. : journal. — 1998. — February (vol. 5, no. 1). — P. 31—9. — PMID 9628581.
Mochizuki R., Ishizuka Y., Yanai K., Koga Y., Fukamizu A., Murakami K. Molecular cloning and expression of human neurochondrin-1 and -2 (англ.) // Biochim. Biophys. Acta : journal. — 1999. — September (vol. 1446, no. 3). — P. 397—402. — PMID 10524216.
Научная публикация в журнале Science и обзор на тематическом портале:
- Wang H., Westin L., Nong Y., Birnbaum S., Bendor J., Brismar H., Nestler E., Aperia A., Flajolet M., Greengard P. Norbin is an endogenous regulator of metabotropic glutamate receptor 5 signaling (англ.) // [[Science (journal)|Science]] : journal. — 2009. — December (vol. 326, no. 5959). — P. 1554—1557. — doi:10.1126/science.1178496. — PMID 20007903.
- Meet Norbin—Behind the Scenes Player at mGluR5 Архивировано 29 ноября 2010 года. - «Познакомьтесь, это Норбин - закулисный помощник mGluR5» - форум исследования шизофрении, декабрь 2009 года.
Mochizuki R., Dateki M., Yanai K., Ishizuka Y., Amizuka N., Kawashima H., Koga Y., Ozawa H., Fukamizu A. Targeted disruption of the neurochondrin/norbin gene results in embryonic lethality (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 2003. — October (vol. 310, no. 4). — P. 1219—1226. — PMID 14559245.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid9628581-1] Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro (англ.) // DNA Res. : journal. — 1998. — February (vol. 5, no. 1). — P. 31—9. — PMID 9628581.

[pmid10524216-2] Mochizuki R., Ishizuka Y., Yanai K., Koga Y., Fukamizu A., Murakami K. Molecular cloning and expression of human neurochondrin-1 and -2 (англ.) // Biochim. Biophys. Acta : journal. — 1999. — September (vol. 1446, no. 3). — P. 397—402. — PMID 10524216.

[pmid20007903-3] Научная публикация в журнале Science и обзор на тематическом портале:
Wang H., Westin L., Nong Y., Birnbaum S., Bendor J., Brismar H., Nestler E., Aperia A., Flajolet M., Greengard P. Norbin is an endogenous regulator of metabotropic glutamate receptor 5 signaling (англ.) // [[Science (journal)|Science]] : journal. — 2009. — December (vol. 326, no. 5959). — P. 1554—1557. — doi:10.1126/science.1178496. — PMID 20007903.

Meet Norbin—Behind the Scenes Player at mGluR5 Архивировано 29 ноября 2010 года. - «Познакомьтесь, это Норбин - закулисный помощник mGluR5» - форум исследования шизофрении, декабрь 2009 года.

[4] Wang H., Westin L., Nong Y., Birnbaum S., Bendor J., Brismar H., Nestler E., Aperia A., Flajolet M., Greengard P. Norbin is an endogenous regulator of metabotropic glutamate receptor 5 signaling (англ.) // [[Science (journal)|Science]] : journal. — 2009. — December (vol. 326, no. 5959). — P. 1554—1557. — doi:10.1126/science.1178496. — PMID 20007903.

[5] Meet Norbin—Behind the Scenes Player at mGluR5 Архивировано 29 ноября 2010 года. - «Познакомьтесь, это Норбин - закулисный помощник mGluR5» - форум исследования шизофрении, декабрь 2009 года.

[pmid14559245-4] Mochizuki R., Dateki M., Yanai K., Ishizuka Y., Amizuka N., Kawashima H., Koga Y., Ozawa H., Fukamizu A. Targeted disruption of the neurochondrin/norbin gene results in embryonic lethality (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 2003. — October (vol. 310, no. 4). — P. 1219—1226. — PMID 14559245.