Карнитин-пальмитоилтрансфераза II

Карнитин-пальмитоилтрансфераза II
Карнитин-пальмитоилтрансфераза II
Идентификаторы
Символы	CPT2carnitine O-palmitoyltransferase 2mitochondrialcarnitine palmitoyltransferase IItesticular secretory protein Li 13CPT II
Внешние IDs	GeneCards:
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
Править (человек)

Карнитин-пальмитоилтрансфераза II, также карнитинацилтрансфераза II, карнитинацил-СоА-трансфераза II или пальмитоил-CoA-трансфераза II (Carnitine palmitoyltransferase II, сокр. CPT2, КФ 2.3.1.21) — митохондриальный фермент, одна из форм карнитин-О-пальмитоилтрансферазы, относится к семейству ацилтрансфераз (тип трансфераз)[1][2]. Катализирует перенос ацильной группы (—COR) жирной кислоты с длинной цепью, в частности пальмитоил, от ацилкарнитина на молекулу кофермента А, то есть обратную по отношению к реакции, катализируемой карнитин-пальмитоилтрансферазой I, по уравнению:

ацилкарнитин + CoA-SH $\rightleftharpoons$ карнитин + ацил-CoA.

Продуктами реакции являются соответственно карнитин и ацил-CoA.

Ген, кодирующий данный фермент расположен в 1-ой хромосоме — СPT2. Входит в состав карнитинового челнока. Является интегральным белком, локализованным на внутренней стороне внутренней мембраны митохондрий (на стороне матрикса).

Функции

Катализирует реакцию переноса ацильной группы жирных кислот с длинной углеводородной цепью с ацилкарнитина на кофермент А. Дефекты в гене, кодирующий данный фермент связаны с нарушениями окисления длинноцепочечных молекул жирных кислот в митохондриях и дефицитом карнитин-пальмитоилтрансферазы II[2].

Карнитиновая транспортная система. На схеме представлена структура и механизм переноса жирных кислот в виде ацил-CoA. СPT2 расположен на внутренней стороне внутренней мембраны митохондрии

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы в изучении функции CPT2. Условная линия нокаутированных мышей с названием Cpt2^{tm1b(KOMP)Wtsi} была воспроизведена в институте Сенгера[3]. Особи мужского и женского пола подверглись стандартному фенотипическому скринингу[4] , чтобы определить последствия делеций[5][6][7][8] . Дополнительный скрининг выполнен в углубленном иммунологическом фенотипировании[9].

Примечания

Minoletti F., Colombo I., Martin A.L., Di Donato S., Taroni F., Finocchiaro G., Pandolfo M. Localization of the human gene for carnitine palmitoyltransferase to 1p13-p11 by nonradioactive in situ hybridization (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1992. — September (vol. 13, no. 4). — P. 1372—1374. — doi:10.1016/0888-7543(92)90076-5. — PMID 1339389.Шаблон:Retracted
Entrez Gene: CPT2 carnitine palmitoyltransferase II (неопр.).
Gerdin A.K. The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice (англ.) // Acta Ophthalmologica : journal. — 2010. — Vol. 88. — P. 925—927. — doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
International Mouse Phenotyping Consortium (неопр.).
Skarnes W.C., Rosen B., West A.P., Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica A.O., Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong P.J., Stewart A.F., Bradley A. A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function (англ.) // Nature : journal. — 2011. — June (vol. 474, no. 7351). — P. 337—342. — doi:10.1038/nature10163. — PMID 21677750.
Dolgin E. Mouse library set to be knockout (англ.) // Nature. — 2011. — June (vol. 474, no. 7351). — P. 262—263. — doi:10.1038/474262a. — PMID 21677718.
Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A mouse for all reasons (англ.) // Cell. — Cell Press, 2007. — January (vol. 128, no. 1). — P. 9—13. — doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. — PMID 17218247.
White J.K., Gerdin A.K., Karp N.A., Ryder E., Buljan M., Bussell J.N., Salisbury J., Clare S., Ingham N.J., Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley J.R., Melvin D.G., Sunter D., Adams N.C., ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D., Logan D.W., Macarthur D.G., Flint J., Mahajan V.B., Tsang S.H., Smyth I., Watt F.M., Skarnes W.C., Dougan G., Adams D.J., Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel K.P. Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2013. — Vol. 154, no. 2. — P. 452—464. — doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. — PMID 23870131.
Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium (неопр.) (недоступная ссылка). Дата обращения: 26 августа 2016. Архивировано 2 сентября 2016 года.

См. также

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid1339389-1] Minoletti F., Colombo I., Martin A.L., Di Donato S., Taroni F., Finocchiaro G., Pandolfo M. Localization of the human gene for carnitine palmitoyltransferase to 1p13-p11 by nonradioactive in situ hybridization (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1992. — September (vol. 13, no. 4). — P. 1372—1374. — doi:10.1016/0888-7543(92)90076-5. — PMID 1339389.Шаблон:Retracted

[entrez-2] Entrez Gene: CPT2 carnitine palmitoyltransferase II (неопр.).

[mgp_reference-3] Gerdin A.K. The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice (англ.) // Acta Ophthalmologica : journal. — 2010. — Vol. 88. — P. 925—927. — doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.

[IMPCsearch_ref-4] International Mouse Phenotyping Consortium (неопр.).

[pmid21677750-5] Skarnes W.C., Rosen B., West A.P., Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica A.O., Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong P.J., Stewart A.F., Bradley A. A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function (англ.) // Nature : journal. — 2011. — June (vol. 474, no. 7351). — P. 337—342. — doi:10.1038/nature10163. — PMID 21677750.

[mouse_library-6] Dolgin E. Mouse library set to be knockout (англ.) // Nature. — 2011. — June (vol. 474, no. 7351). — P. 262—263. — doi:10.1038/474262a. — PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-7] Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A mouse for all reasons (англ.) // Cell. — Cell Press, 2007. — January (vol. 128, no. 1). — P. 9—13. — doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. — PMID 17218247.

[pmid23870131-8] White J.K., Gerdin A.K., Karp N.A., Ryder E., Buljan M., Bussell J.N., Salisbury J., Clare S., Ingham N.J., Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley J.R., Melvin D.G., Sunter D., Adams N.C., ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D., Logan D.W., Macarthur D.G., Flint J., Mahajan V.B., Tsang S.H., Smyth I., Watt F.M., Skarnes W.C., Dougan G., Adams D.J., Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel K.P. Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2013. — Vol. 154, no. 2. — P. 452—464. — doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. — PMID 23870131.

[iii_ref-9] Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium (неопр.) (недоступная ссылка). Дата обращения: 26 августа 2016. Архивировано 2 сентября 2016 года.