SH2B3

SH2B3 (англ. SH2B adaptor protein 3) — адаптерный белок, кодируется геном человека SH2B3.

SH2B3
Обозначения
Символы SH2B3; IDDM20, LNK
Entrez Gene 10019
HGNC 29605
OMIM 605093
RefSeq NM_005475
UniProt Q9UQQ2
Другие данные
Локус 12-я хр. , 12q24.12
Информация в Викиданных ?

Функция

Белок SH2B2 является адаптерным белком, связывает активирующий сигнал рецептора Т-лимфоцитов с фосфолипазой C-гамма-1, GRB2 и фосфатидилинозитол-3-киназой.

Тканевая специфичность

SH2B3 экспрессируется в лимфоидной линии гематопоэтических клеток.

Клиническое значение

Вариации гена SH2B3 связаны с целиакией 13-го типа, или подверженностью к глютен-чувствительной энтеропатии 13-го типа. Характеризуется нарушением всасывания в связи с воспалительным повреждением слизистой тонкого кишечника после попадания глютена пшеницы или сходных белков из ржи и овса. Вариации гена также связаны с повышенным риском развития инсулин-зависимого диабета (1-го типа), который связан с разрушением бета-клеток поджелудочной железы иммунными клетками.

См. также

Примечания

    Библиография

    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.