ErbB4

ErbB-4 — мембранный белок из семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB рецепторных тирозиновых протеинкиназ, кодируется геном человека ERBB4.

ErbB4

Структура белка ErbB-4.
Обозначения
Символы ERBB4; HER4
Entrez Gene 2066
HGNC 3432
OMIM 600543
RefSeq NM_001042599
UniProt Q15303
Другие данные
Шифр КФ 2.7.10.1
Локус 2-я хр. , 2q33.3 -q34
Информация в Викиданных ?

Функция

Семейство ErbB включает 4 мембрано-связанных тирозиновых протеинкиназ (рецептор эпидермального фактора роста, или ErbB-1, а также ErbB-2 и ErbB-3). ErbB-4 играет ключевую роль в качестве поверхностного клеточного рецептора нейрегулинов 1 и 2 и белков семейства эпидермального фактора роста. Он регулирует развитие сердца, центральной нервной системы и молочной железы. Участвует в регуляции транскрипции генов, пролиферации, дифференцировки, миграции и апоптоза клеток.

Тканевая специфичность

Высокий уровень экспрессии ErbB-4 обнаружен в мозге, сердце, почках, а также в скелетных мышцах, паращитовидной железе, мозжечке, гипофизе, селезёнке, яичках и молочной железе. Щитовидная железа, лёгкие, слюнные железы и поджелудочная железа продуцируют белок с низким уровнем экспрессии.

Клиническое значение

Мутации гена ERBB4 были ассоциированы с развитием карциномы[1] и шизофрении.[2]

См. также

Примечания
  1. Entrez Gene: ERBB4 v-erb-a erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4 (avian).
  2. Silberberg G., Darvasi A., Pinkas-Kramarski R., Navon R. The involvement of ErbB4 with schizophrenia: association and expression studies (англ.) // Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet : journal. — 2006. — Vol. 141, no. B2. — P. 142—148. — doi:10.1002/ajmg.b.30275. — PMID 16402353.

Библиография
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.