CNTNAP2
CNTNAP2 - ген, кодирующий трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2" (англ. Contactin associated protein-like 2). Чаще всего белок обнаруживается в миелинизированных аксонах совместно с калиевыми каналами. Возможная роль CNTNAP2 - участие в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Ген CNTNAP2 охватывает 1,5% 7-й хромосомы человека и является одним из крупнейших в человеческом геноме.
| CNTNAP2 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | CNTNAP2; NRXN4; CASPR2; CDFE; DKFZp781D1846 |
| Entrez Gene | 26047 |
| HGNC | 13830 |
| OMIM | 604569 |
| RefSeq | NM_014141 |
| UniProt | Q9UHC6 |
| Другие данные | |
| Локус | 7-я хр. , 7q35 |
 Информация в Викиданных ? | |
Ген CNTNAP2 ассоциирован с редкими случаями расстройств аутистического спектра [1][2][3] а также со специфическим расстройством речи.[4]
См. также
- FOXP2 - транскрипционный фактор, регулирующий ген CNTNAP2; связан с расстройствами речи и эволюцией речи
Примечания
- Alarcón M., Abrahams B.S., Stone JL et al. Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene (англ.) // Am J Hum Genet : journal. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 150—159. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.005. — PMID 18179893. Архивировано 16 января 2008 года.
- Arking D.E., Cutler D.J., Brune CW et al. A common genetic variant in the neurexin superfamily member CNTNAP2 increases familial risk of autism (англ.) // Am J Hum Genet : journal. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 160—164. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.015. — PMID 18179894. Архивировано 16 января 2008 года.
- Bakkaloglu B., O'Roak B.J., Louvi A et al. Molecular cytogenetic analysis and resequencing of Contactin Associated Protein-Like 2 in autism spectrum disorders (англ.) // Am J Hum Genet : journal. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 165—173. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.017. — PMID 18179895. Архивировано 16 января 2008 года.
- Sonja C. Vernes et al. A Functional Genetic Link between Distinct Developmental Language Disorders (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2008. — November. — doi:10.1056/NEJMoa0802828.
- Jon Cohen. First Genetic Clue to Common Speech Disorder, ScienceNOW Daily News (5 ноября 2008).
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.