Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна

Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з, холестери́новый липидо́з) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание , проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент стерол-27-гидроксилазу.

Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна

Электронная микроскопия: на микрофотографии поперечный срез митохондрий человека
МКБ-10 E75.5
МКБ-10-КМ E75.5
МКБ-9 272.7
OMIM 213700
DiseasesDB 29239
MeSH D019294

Эпоним

Заболевание получило название в честь патологов, описавших его в 1937 году: бельгийского — Людо ван Богарта (Ludo van Bogaert, 1897—1989), немецкого — Ганса Иоахима Шерера (Hans Joachim Scherer, 1906—1945) и австрийского — Эмиля Эпштейна (Emil Epstein, 1875—1951)[1][2].

Наследование
Аутосомно-рецессивный механизм наследования церебротендинозного холестероза: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования[3], с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по аллели CYP27A1, ген которой находится на длинном плече хромосомы 2 в локусе 2q35[4].

Патогенез

Отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга приводит к возникновению гередитарной мозжечковой атаксии, расстройствам психики, проявляющимся задержкой умственного развития, интеллектуальной недостаточностью вплоть до развития имбецильности[5].

См. также

Примечания
  1. van Bogaert L., Scherer H.J., Epstein E. Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée (type particulier de lipidose à cholestérine). – Paris: Masson, 1937.
  2. Ван Богарта – Шерера – Эпштейна синдром. Саратовский неврологический портал. Дата обращения: 11 января 2015.
  3. Харрисон, Т. Р. Гл. 316. Лизосомные болезни накопления // Внутренние болезни. — М. : Медицина, 1996. — Кн. 8. — С. 250–273. — 320 с. : ил.
  4. OMIM 213700 (англ.). Cerebrotendinos xanthomatosis; CTX. OMIM. Дата обращения: 11 января 2015.
  5. Ван Богарта—Шерера–Эпштейна синдром. Meddics (2012). Дата обращения: 21 декабря 2021. Архивировано 11 января 2015 года.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.