Синдром Питта — Хопкинса

Синдром Питта — Хопкинса — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой[1]. По мере дальнейшего изучения синдрома Питта-Хопкинса спектр расстройств развития всё расширяется и может также включать проблемы с повышенной тревожнотью, аутизмом[2], СДВГ и сенсорными расстройствами. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4[1].

Этот синдром назван в честь Д. Питта и И. Хопкинса из The Children's Cottages Training Centre в Кью и Royal Children's Hospital в Мельбурне соответственно, описавших его в 1978 году[3].

Синдром Питта — Хопкинса традиционно ассоциируется с тяжелыми когнитивными нарушениями, однако истинный интеллект трудно измерить из-за двигательных и речевых проблем. Благодаря аугментативному общению и более прогрессивным методам лечения многие люди могут достичь гораздо большего, чем первоначально предполагалось. Стало яснее, что у пациентов Питта-Хопкинса есть более широкий диапазон когнитивных способностей, чем сообщается в большей части научной литературы. Исследователи разработали модели клеток и грызунов для тестирования методов лечения Питта-Хопкинса[4].

По оценкам, синдром Питта — Хопкинса встречается у людей от 1: 11 000 до 1: 41 000[5].

Диагностика

Не существует определенных диагностических критериев, но есть несколько симптомов, подтверждающих диагноз Синдром Питта — Хопкинса. Вот некоторые примеры: лицевой дисмофизм, глобальная задержка развития с её ранним началом, умственная отсталость от умеренной до тяжелой, нарушения дыхания и отсутствие других серьезных врожденных аномалий[6].

Сообщается, что у половины людей с синдромом Питта — Хопкинса эпилептические припадки начинаются с детства до позднего подросткового возраста[5].

Около 50 % пострадавших показывают отклонения в строении головного мозга. К ним относятся гипоплазия мозолистого тела, отсутствие у него клюва или киля (rostrum) и задней части валикa (splenium), наличие выпуклых хвостатых ядер, выпирающих по направлению к боковым желудочкам.

Электроэнцефалограмма показывает избыток медленных компонентов.

По клиническому диагнозу синдром Питта — Хопкинса находится в той же группе, что и Первазивные расстройства развития[7].

Когда у пациента подозревают наличие Синдром Питта — Хопкинса, обычно проводят генетические иледования гена TCF4[5]

Дифференциальная диагностика

Синдром Питта — Хопкинса симптоматически сходен с синдромом Ангельмана, синдромом Ретта и синдромом Моуэта-Вильсона[8].

Синдром Ангельмана больше всего напоминает Синдром Питта — Хопкинса. В обоих случаях у пациентов отсутствует речь и «счастливый» характер. Из всех вариантов синдром Ретта наименее близок к синдрому Питта — Хопкинса. Этот синдром рассматривается как прогрессирующая энцефалопатия. И синдром Ангельмана, и синдром Ретта лишены характерных черт лица, характерных для Синдром Питта — Хопкинса. Синдром Моуэта-Вильсона наблюдается в раннем младенчестве и характеризуется характерными лицевыми аномалиями[8].

Дикий ребёнок Питер, демонстрирующий некоторые физические черты синдрома Питта-Хопкинса, включая жесткие вьющиеся волосы, опущенные веки и большой толстогубый рот.

История

Этот синдром был впервые описан в 1978 году Д. Питтом и И. Хопкинсом (The Children’s Cottages Training Centre, Kew and Royal Children’s Hospital, Melbourne, Australia) у двух не связанных между собой пациентов[3].

Профессор Филипп Билс (англ. Phillip Beales) из Института детского здоровья, предположил, что дикий ребёнок Питер страдал данным заболеванием[9].

Примечания
  1. Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome) (англ.). Дата обращения: 16 марта 2012. Архивировано 15 сентября 2012 года.
  2. Pitt-Hopkins syndrome may point the way to autism treatments. Daniel R. Weinberger (May 2019).
  3. Pitt D., Hopkins I. 1978. A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing. // Aust. Paed. J., 14(3):182-184
  4. A drug for autism? Potential treatment for Pitt-Hopkins syndrome offers clues; PTHS. The Conversation (website). Дата обращения: 10 июля 2019.
  5. Sweetser, David A.; Elsharkawi, Ibrahim; Yonker, Lael & Steeves, Marcie (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H. & Pagon, Roberta A. et al., eds., Pitt-Hopkins Syndrome, University of Washington, Seattle, PMID 22934316, <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/>. Проверено 3 февраля 2019.
  6. Pitt-Hopkins Syndrome // Medical Genetics Summaries. — National Center for Biotechnology Information (NCBI), 2012. — ISBN Bookshelf ID: NBK66129.
  7. Sweatt, J. David (May 2013). “Pitt–Hopkins Syndrome: intellectual disability due to loss of TCF4-regulated gene transcription”. Experimental & Molecular Medicine. 45 (5): e21. DOI:10.1038/emm.2013.32. ISSN 2092-6413. PMC 3674405. PMID 23640545.
  8. Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe (September 2015). “Pitt–Hopkins Syndrome and Differential Diagnosis: A Molecular and Clinical Challenge”. Journal of Pediatric Genetics. 04 (3): 168—176. DOI:10.1055/s-0035-1564570. ISSN 2146-4596. PMC 4918722. PMID 27617128.
  9. Megan Lane. Who was Peter the Wild Boy? (англ.). BBC News Magazine. BBC. Дата обращения: 16 марта 2012. Архивировано 15 сентября 2012 года.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.