Синдром Пирсона

Синдром Пирсона (англ. Pierson syndrome — OMIM#609049) — тяжелое врожденное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена, ответственного за кодирование β2-цепи ламинина. На долю которого приходится около 2,5% нефротического синдрома в течение первого года жизни, обычно клинически проявляющегося в течение первых 3 месяцев[1]. В России зафиксирован единичный случай этого заболевания[2].

Синдром Пирсона
МКБ-10-КМ N04.8
OMIM 609049
MeSH C537185 и C537185

История изучения

Заболевание впервые было описано М. Пирсоном в 1963 году, но почти 40 лет истинная причина заболевания была не известна. В 2005 году группа учёных во главе с М. Ценкером описали патологии у 11 детей из Турции и Ливане, которые были рождены от близкородственных браков. С помощью гомозиготного картирования и прямого секвенирования им удалось локализовать участок хромосомы содержащий мутацию, вызвавшую заболевание[2].

Этиология

Синдром Пирсона является аутосомно-рецессивным заболеванием, связанным с мутацией в 3p21 ген LAMB2. Этот ген ответственен за кодирование β2-цепь ламинина. Эта субъединица ламинина является важным компонентом клубочковых и базальных мембран, сетчатки и нервно-мышечных соединений[1][3]. Ламинины регулируют пролиферацию и дифференциацию клеток прилегающих к базальной мембране. В дальнейшем были обследованы родственники пациентов изученные Пирсоном и было доказана идентичность заболеваний и характер наследования[2].

Клинические проявления

У пациентов, как правило, наблюдается массивная протеинурия и отек. Почечные проявления сопровождаются мышечной слабостью (миастенией) и уменьшением размеров зрачка (микрокория). Могут развиться глаукома, катаракта и отслойка сетчатки. Пациенты с наиболее тяжелыми проявлениями заболевания умирают в течение первого года жизни, в то время как заболевание у пациентов с менее тяжелыми проявлениями прогрессирует до хронической почечной недостаточности к 10 годам[1].

Примечания
  1. Lusco M. A., Najafian B., Alpers C. E., and Fogo A. B. AJKD Atlas of Renal Pathology: Pierson Syndrome (англ.) // American Journal of Kidney Diseases. — 2018. — Vol. 71, no. 4. — P. e3. — ISSN 0272-6386. — doi:10.1053/j.ajkd.2018.02.001.
  2. Каган М.Ю. Синдром Пирсона: новый вариант врожденного нефротического синдрома (Обзор литературы) // Нефрология и диализ. — 2008. — Т. 10, № 1. — С. 20-23.
  3. Каган М. Ю. Врожденная патология β2 ламинина (синдром Пирсона): клинические и генетические аспекты // Педиатрическая фармакология. — 2010. — Т. 7, № 3. — С. 114-117. — ISSN 1727-5776.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.