Синдром Норман — Робертс
Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.[1] Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.[2]
| Синдром лиссенцэфалии Норман — Робертс | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | Q04.3 |
| OMIM | 257320 |
| MeSH | C537848 и C537848 |
При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.
Описаны случаи пренатальной диагностики синдрома при ультразвуковом исследовании.[3]
Примечания
- Norman M.G., Roberts M., Sirois J., Tremblay L.J. Lissencephaly (англ.) // Can J Neurol Sci : journal. — 1976. — Vol. 3, no. 1. — P. 39—46. — PMID 175907.
- Hong S.E., Shugart Y.Y., Huang D.T., Shahwan S.A., Grant P.E., Hourihane J.O., Martin N.D., Walsh C.A. Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 26, no. 1. — P. 93—6. — doi:10.1038/79246. — PMID 10973257.
- Natacci F., Bedeschi M.F., Righini A., et al. Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life (англ.) // Prenat. Diagn. : journal. — 2007. — June (vol. 27, no. 6). — P. 568—572. — doi:10.1002/pd.1728. — PMID 17367103.
Ссылки
- Синдром Норман-Робертс — Медицинский справочник.
- OMIM — LISSENCEPHALY 2; LIS2 — описание в каталоге OMIM.
- Description at US NIH Library of Medicine site — описание в Национальной Медицинской Библиотеке США.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.