Синдром Люси — Дрисколл

Синдром Люси — Дрисколл (англ. Lucey-Driscoll syndrome) — транзиторная гипербилирубинемия новорождённых, связанная с присутствием у некоторых женщин в грудном молоке фактора, ингибирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (глюкуронилтрансфераза), что приводит к нарушению конъюгации билирубина. Вероятно, подобный фактор представлен стероидом, но он до сих пор не идентифицирован. Наследуется аутосомно-рецессивно от матери, страдающей этим заболеванием

Синдром Люси — Дрисколл
МКБ-10-КМ P59.8
МКБ-9 774.30
OMIM 237900
DiseasesDB 32677
MeSH C562692

Клиника

Развивается выраженная гипербилирубинемия, возможна билирубиновая энцефалопатия (ядерная желтуха). Прекращение грудного вскармливания приводит к выздоровлению.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.