Синдром Клиппеля — Фейля

Синдро́м Клиппе́ля — Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи[3][4]. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу[прим. 1][5]. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году[6].

Синдром Клиппеля — Фейля
МКБ-11 LB73.20
МКБ-10 Q76.1
МКБ-10-КМ Q76.1
МКБ-9 756.16
МКБ-9-КМ 756.16[1][2]
OMIM 118100
DiseasesDB 7197
eMedicine orthoped/408 
MeSH D007714
 Медиафайлы на Викискладе

Выделяют две формы данной патологии: порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных и синостозом[прим. 2] костей шейного отдела позвоночника[7].

Симптомы

Основной симптом — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями:

Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.

Диагностика

Диагностируется данный порок развития по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают рентгенографию шейного и грудного отделов позвоночника[7].

Дифференцировать патологию следует с туберкулезным спондилитом[прим. 3] верхних шейных позвонков и различными типами кривошеи[7].

Лечение

Главной методикой терапии является консервативное лечение, лечебная физкультура и массаж, которое направлено на улучшение осанки и профилактики различного рода вторичных деформаций. При возникновении компрессии корешков спинного мозга производится резекция кости. Для предотвращения болевых ощущений назначают анальгетики и физиотерапию[7].

Примечания
  1. Аутосомно-доминантный тип наследования — тип наследования, при котором мутантный аллель доминирует над нормальным аллелем, в связи с чем болезнь или признаки болезни ярко выражены.
  2. Синостоз — сращение двух костей или частей одной кости между собой.
  3. Туберкулезный спондилит (болезнь Потта) — туберкулез позвоночника.

Источники
  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. Л.О. Бадалян. Детская неврология. — Москва: Медицина, 1984. — С. 352. — 576 с.
  4. В.В. Михеев, П.В. Мельничук. Нервные болезни. — 5-е издание. — М.: Медицина, 1981. — С. 427. — 544 с. — 70 000 экз.
  5. Синдром Клиппеля — Фейля на likar.org.ua (недоступная ссылка). Дата обращения: 16 августа 2010. Архивировано 3 апреля 2010 года.
  6. Klippel M, Feil A. Un cas d’absence des vertebres cervicales. Avec cage thoracique remontant jusqu’a la base du crane (cage thoracique cervicale). Nouv Iconog Salpetriere. 1912;25:223-250.
  7. Болезнь Клиппеля — Фейля на medarticle.moslek.ru (недоступная ссылка). Дата обращения: 16 августа 2010. Архивировано 9 сентября 2013 года.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.