Синдром Дента

Синдром Дента — редкий Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит, который поражает проксимальные почечные канальцы[1] почек. Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22. Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности. Лабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия.

Dent's disease

Нефрон почки без Юкстагломерулярного аппарата
МКБ-10 N39.8
МКБ-10-КМ N25.8
OMIM 300009
DiseasesDB 29911
MeSH D057973

Был впервые описан Ч. Э. Дентом и М. Фридманом в 1964 году.

Признаки и симптомы

Синдром Дента часто проявляется следующими признаками и симптомами:

В исследовании с участием 25 пациентов с синдромом Дента, 9 из 15 мужчин и одна из 10 женщин достигают терминальной стадии болезни почек к 47 годам[2].

Лечение

На сегодняшний день не известно никакого согласованного лечения синдрома Дента, и никакая терапия не была официально принята. Лечение направлено на профилактику камнеобразования. Большинство лечебных мероприятий носят поддерживающий характер:

  • Тиазидные диуретики (например, гидрохлоротиазид) успешно используются для снижения выхода кальция с мочой, но также известно, что они вызывают гипокалиемию.
  • Амилорид также увеличивает реабсорбцию кальция в дистальных канальцах и используется в качестве терапии идиопатической гиперкальциурии.
  • Пациенты с остеомаляцией применяли витамин D или его производные, по-видимому, с успехом.
  • Долгосрочный контроль гиперкальциурии с помощью диеты с высоким содержанием цитратов может замедлить прогрессирование заболевания почек[3].

История

Синдром Дента был впервые описан Чарльзом Энрике Дентом и М. Фридманом в 1964 году, когда они сообщили о двух британских мальчиках, которые не были связаны родственными узами, и у обоих был диагностирован рахит, связанный с повреждением почечных канальцев, характеризующийся гиперкальциурией, гиперфосфатурией, протеинурией и аминоацидурией[4]. Название этому набору симптомов было дано лишь 30 лет спустя, когда нефролог Оливер Вронг более полно описал заболевание[5]. Вронг учился у Дента и решил назвать болезнь в честь своего наставника[6].

Синдром Дента — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене хлорного канала почечных канальцев CLCN5. Он проявляется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, аминоацидурией и гипофосфатемией. Из-за довольно редкого возникновения болезнь Дента часто диагностируется как идиопатическая гиперкальциурия, то есть избыток кальция в моче по неустановленным причинам.

Примечания
  1. Dent disease // Dorland's Medical Dictionary.
  2. Helen K Burgess, Satishkumar A Jayawardene, Nestor Velasco. Dent's disease: can we slow its progression? // Nephrology Dialysis Transplantation. — 2001-07-01. — Т. 16, вып. 7. — С. 1512–1513. — ISSN 0931-0509. — doi:10.1093/ndt/16.7.1512.
  3. Valeriu Cebotaru, Sadhana Kaul, Olivier Devuyst, H. U. I. Cai, Lorraine Racusen. High citrate diet delays progression of renal insufficiency in the ClC-5 knockout mouse model of Dent's disease (англ.) // Kidney International. — 2005-08-01. — Т. 68, вып. 2. — С. 642–652. — ISSN 0085-2538. — doi:10.1111/j.1523-1755.2005.00442.x.
  4. C. E. Dent, M. Friedman. Hypercalcuric Rickets Associated with Renal Tubular Damage // Archives of Disease in Childhood. — 1964-06. — Т. 39, вып. 205. — С. 240–249. — ISSN 0003-9888.
  5. Wrong OM; Norden AGW; Feest TG. Dent's disease; a familial proximal renal tubular syndrome with low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, metabolic bone disease, progressive kidney failure and a marked male predominance // Quarterly Journal of Medicine.
  6. C. E. Dent, M. Friedman. Hypercalcuric Rickets Associated with Renal Tubular Damage (англ.) // Archives of Disease in Childhood. — 1964-06-01. — Vol. 39, iss. 205. — P. 240–249. — ISSN 1468-2044 0003-9888, 1468-2044. — doi:10.1136/adc.39.205.240.

Литература
  • Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.80
  • А. Ю. Асанов — Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.146
  • Ю. И. Барашнев — Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей, М,2004.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.