Рефлекс Штрюмпеля

Является проявлением поражения системы центрального двигательного нейрона, которая включает двигательные нейроны прецентральной извилины коры головного мозга, а также их аксоны, составляющие кортикоспинальный путь (лат. tractus corticospinalis), идущие к двигательным нейронам передних рогов спинного мозга. Волокна кортикоспинального пути проводят тормозные импульсы, которые препятствуют возникновению онтогенетически более старых сегментарных спинальных рефлексов. При поражении системы центрального двигательного нейрона поступление тормозных импульсов к двигательным нейронам спинного мозга прекращается, что в частности проявляется возникновением патологического рефлекса Штрюмпеля.

Рефлекторная дуга и значение рефлекса Штрюмпеля схожи с таковыми рефлекса Бабинского (см. рефлекс Бабинского).

В раннем детском возрасте физиологичен и не является проявлением патологии центральной нервной системы.

Классификация

Насл заб с преим пораж мыш сист

Насл заб с преим пораж экстр пирсист

Насл заб с преим пораж пир сист

Насл заб с преим пораж мозга и мозжечка

Среди множества болезней поражающих экстрапирамидной системы у детей наиболее часто встречается болезнь Вильсона Коновалова.

        Этой болезнью в мире болею т очень много детей, ее еще называют медным токсикозом с хроническим течением.

Почему хронический – потому что Дети рождаются  совершенно здоровыми, нормально развиваются и до 5 лет ничем не отличаются от сверсников,. Болезнь проявляется от 6 до 50 лет. Болезнь манифестирует эпизодом гепатита в юношеском возрасте  Которого часто принимают за вирусный.

        Заболевание наследует по  аутосомно-рецессивному типу. Заболевание возникает при дефиците церулоплазмина. В результате которого увеличивается содержание меди в печени.

Церулоплазмин – уч в переносе меди к медьсодержащим ферментам.

Сниженные уровни церулоплазмина отмечаются при болезни Вильсона — Коновалова .

1 В первом случае это обусловлено нарушением процесса «нагрузки» апоцерулоплазмина медью вследствие мутации гена .

        2 Во втором случае нарушен захват меди в кишечнике из-за мутаций гена .

Хромосомные мутации -  структурные изменение, перестройки одной или нескольких хромосом.

1.   Транслокация – перемещение отдельных участков хромосом в др. хромосому

2.   Дупликация -  когда повторяется один и тот же участок.

Показано, что ген церулоплазмина человека подвергается альтернативному сплайсингу

Альтернативный сплайссинг- это вариант сплайсинга мРНК при котором в ходе экспрессии гена на основе одного и того же гена происходит образование нескольких зрелых мРНК

Экспрессия генов это - процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Некоторые этапы экспрессии генов могут регулироваться: это транскрипция, трансляция, сплайсинг

Болезнь проявляется циррозом, печеночной недостаточностью, портальной гипертензией.. при  этом медь откладывется в различных органанх и тканях , преимущественно в ГМ, и роговице.

        В зависимости от преобладание тех или иных симптомакомплексов выделяют 5 основных форм болезня В-К.

1-    Брюшную- проявлается лишь симптомами поражение печени, без неврологических расстройств.

2-    Ригидно- аритмо- гиперкинетическую – неритмичными гиперкинезами(Гиперкинез – это очень серьезное заболевание, которое проявляется в виде самопроизвольных тиков, движений и конвульсий определенных групп мышц, мышцы проксимальных отд )либо нарушением постурального тонуса. (беспечивающих сохранение определенного положения тела или его части в пространстве)

3-    Дрожательно – ригидную когда нарастает дрожание конечностей.

4-    Дрожательную – массивный тремор головы, туловища и конечностей, позднее присоединяется мышечная ригидность.

5-    Экстрапирамидно – корковую – прояляется сочетанием экстрапирамидных и пирамидных расстройств.

Диагноз становится соответственно клинической картине, и по концентрации церулоплазмина в сыворотке крови.

норма( 1.65- 2.3ммоль\л) -

лечение – если своевременно  постановят диагноз  В-К. назначают дезинтоксикационную медегонную терапию.

Болезни с преимущественным поражением пирамидных путей.

Наиболее часто детским неврологам приходится сталкиватся с болезнью Штрюмпеля.

Характеризуется прогрессирующим развитием спастического паралича нижних конечностей. Заболевание проявляется в раннем возрасте в виде слабости в ногах, которые затрудняют походку.

При неврологическом осмотре отмечается повышение коленных и ахилловых рефлексов, патологические стопные рефлексы бабинского.

Больные жалуются на утомляемость в ногах, скованность в них, которые иногда могут появляться после интенсивной физической нагрузки, длительной ходьбе. Во всех случаях ведущим симптомом является спастичность мышц.

Болезнь проявляется вследствие дегенерации пирамидных путей в боковых и передних столбах  спМ.

Заболевание редкое и мальчики порпжаются чаще чем девочки. В настоящее время описаны аутосомно- доминантный и аутосомно- рецессивный тип наследование.

Патогенез заболевания неясен. Природа дегенерации пирамидных путей неизвестна.

Существует много атипичных форм, что объясняется модифицирующим влиянием генома, факторов внешней среды.

При постановке диагоноза в основном ориентируются на семейный анамнез.

Лечение – назначают препараты понижающих мышечный тонус.

• Гусев Е.И., Коновалов А.Н. Бурд Г.С. Неврология и нейрохирургия. — М.: Медицина, 2000. — 656 с. — ISBN 5-225-00969-7.

• Рефлекс Штрюмпеля