Периферический миелиновый белок 22
Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, PMP22) — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы.
| Периферический миелиновый белок 22 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | PMP22; HNPP, GAS-3, Sp110 |
| Entrez Gene | 5376 |
| HGNC | 9118 |
| OMIM | 601097 |
| RefSeq | NM_000304 |
| UniProt | Q01453 |
| Другие данные | |
| Локус | 17-я хр. , 17p12 |
 Информация в Викиданных ? | |
Структура и функция
Зрелый белок состоит из 160 аминокислот. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов.
Патология
Нарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов.
Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:
- болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 1A (наследственная моторная и сенсорная нейропатия IA) и тип 1E
- синдром Дежерин-Сотта (нейропатия Дежерин-Сотта, наследственная моторная и сенсорная нейропатия III)
- воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
- наследственная нейропатия HNPP
Ссылки
- Snipes G.J., Suter U., Welcher A.A., Shooter E.M. Characterization of a novel peripheral nervous system myelin protein (PMP-22/SR13) (англ.) // Journal of Cell Biology : journal. — 1992. — April (vol. 117, no. 1). — P. 225—238. — PMID 1556154.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.