Нейрексин
Нейрексины — полиморфные мембранные белки, экспрессируемые в нейронах. Открыты в 1992 году.[1] Геномы Drosophila melanogaster и Caenorhabditis elegans содержат по одному гену, кодирующему только альфа-тип белка.[2] У млекопитающих, в том числе мыши и человека, известно три гена нейрексинов: NRXN1, NRXN2, NRXN3, каждый из которых имеет два независимых промотора, в результате чего порождается два типа белков: более крупные альфа-нейрексины, и бета-нейрексины, отличающиеся также конфигурацией внеклеточного участка. Гены нейрексинов человека велики (до 1.62 Mb), один только NRXN3 занимает почти 2 % 14й хромосомы.[2] Более того, исключительно эволюционно-консервативный и разнообразный альтернативный сплайсинг порождает множество форм белка: по одной оценке, число их разновидностей в мозге превышает 2000.[3]
Клиническое значение
Сбой взаимодействий нейрексинов с нейролигинами может играть роль в патогенезе расстройств аутистического спектра и когнитивных отклонений.[4]
Примечания
- Ushkaryov Y. A., Petrenko A. G., Geppert M., Südhof T. C. Neurexins: synaptic cell surface proteins related to the alpha-latrotoxin receptor and laminin (англ.) // Science : journal. — 1992. — July (vol. 257, no. 5066). — P. 50—6. — PMID 1621094.
- Tabuchi K., Südhof T. C. Structure and evolution of neurexin genes: insight into the mechanism of alternative splicing (англ.) // Genomics : journal. — 2002. — June (vol. 79, no. 6). — P. 849—859. — doi:10.1006/geno.2002.6780. — PMID 12036300.
- Ullrich B., Ushkaryov Y. A., Südhof T. C. Cartography of neurexins: more than 1000 isoforms generated by alternative splicing and expressed in distinct subsets of neurons (англ.) // neuron : journal. — 1995. — March (vol. 14, no. 3). — P. 497—507. — PMID 7695896.
- Neuroligins and neurexins link synaptic function to cognitive disease. Südhof TC. Nature. 2008 Oct 16;455(7215):903-11. Review. PMID 18923512