Недостаточность тетрагидробиоптерина

Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) – редкое состояние, при котором пациент страдает от недостаточного синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина, поскольку тетрагидробиоптерин является важным коферментом, необходимым для их синтеза. Патогенез этого состояния разнообразен: на начало 2021 года было известно шесть редких нейрометаболических заболеваний, нарушающих процесс биосинтеза либо рециклинга BH4.[1] При четырех из этих шести заболеваний у пациента может обнаруживаться повышение концентрации фенилаланина. Терапия в основном заключается в восполнении уровней нейромедиаторов и в коррекции гиперфенилаланинемии.

Номенклатура

Заболевания, вызывающие недостаточность тетрагидробиоптерина, по состоянию на начало 2021 года:[1]

Название заболевания Альтернативные названия Аббревиатура гена Тип наследования Код в каталоге OMIM
Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 Синдром Сегавы (аутосомно-доминантный), ДОФА-зависимая дистония GCH1 АД 128230
Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 - GCH1 АР 233910
Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы - PTS АР 261640
Недостаточность сепиаптеринредуктазы - SPR АР 612716
Недостаточность q-дигидроптеридинредуктазы - QDPR АР 261630
Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы Примаптеринурия PCBD1 АР 264070

Литература
  • "Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) различных типов", 2020 год (на английском языке, в свободном доступе), в Журнале редких заболеваний Orphanet[1]; (Русский перевод руководства)
  • Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений обмена тетрагидробиоптерина, – «Академиздат», Москва, 2014. 70 стр. (PDF-файл)

Примечания
  1. Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). “Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 126. DOI:10.1186/s13023-020-01379-8. PMC 7251883. PMID 32456656.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.