Недостаточность дигидрофолатредуктазы

Недостаточность дигидрофолатредуктазы (недостаточность ДГФР) — редкое расстройство фолатного метаболизма, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Расстройство возникает вследствие мутаций гена DHFR, кодирующего соответствующий фермент. При заболевании у пациента может отмечаться мегалобластная анемия и церебральная фолатная недостаточность, может наблюдаться ряд неврологических симптомов различной степени тяжести. Так, пациент может страдать отставанием в развитии, у него могут развиться эпилептические приступы.

Терапия

Для коррекции церебральной фолатной недостаточности и анемии используют фолиниевую кислоту, что может приводить к ослаблению симптомов.

История

Недостаточность дигидрофолатредуктазы была впервые описана в 2011 году независимо двумя группами исследователей.[1][2] До 2011 года описывались пациенты, предположительно страдавшие недостаточностью дигидрофолатредуктазы, однако последующие исследования показывали, что они страдали другими редкими расстройствами метаболизма.[3]

Ссылки

OMIM 613839 — описание в каталоге OMIM

Примечания

Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, Rice GI, de Brouwer AP, Hilton E, Vassallo G, Will A, Smith DE, Smulders YM, Wevers RA, Steinfeld R, Heales S, Crow YJ, Pelletier JN, Jones S, Newman WG (February 2011). “Identification and characterization of an inborn error of metabolism caused by dihydrofolate reductase deficiency”. American Journal of Human Genetics. 88 (2): 216—25. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.01.004. PMC 3035707. PMID 21310276.
Cario H, Smith DE, Blom H, Blau N, Bode H, Holzmann K, Pannicke U, Hopfner KP, Rump EM, Ayric Z, Kohne E, Debatin KM, Smulders Y, Schwarz K (February 2011). “Dihydrofolate reductase deficiency due to a homozygous DHFR mutation causes megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency leading to severe neurologic disease”. American Journal of Human Genetics. 88 (2): 226—31. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.01.007. PMC 3035706. PMID 21310277.
OMIM Entry - # 613839 - MEGALOBLASTIC ANEMIA DUE TO DIHYDROFOLATE REDUCTASE DEFICIENCY (неопр.).

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid21310276-1] Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, Rice GI, de Brouwer AP, Hilton E, Vassallo G, Will A, Smith DE, Smulders YM, Wevers RA, Steinfeld R, Heales S, Crow YJ, Pelletier JN, Jones S, Newman WG (February 2011). “Identification and characterization of an inborn error of metabolism caused by dihydrofolate reductase deficiency”. American Journal of Human Genetics. 88 (2): 216—25. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.01.004. PMC 3035707. PMID 21310276.

[pmid21310277-2] Cario H, Smith DE, Blom H, Blau N, Bode H, Holzmann K, Pannicke U, Hopfner KP, Rump EM, Ayric Z, Kohne E, Debatin KM, Smulders Y, Schwarz K (February 2011). “Dihydrofolate reductase deficiency due to a homozygous DHFR mutation causes megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency leading to severe neurologic disease”. American Journal of Human Genetics. 88 (2): 226—31. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.01.007. PMC 3035706. PMID 21310277.

[urlOMIM_Entry_-_#_613839_-_MEGALOBLASTIC_ANEMIA_DUE_TO_DIHYDROFOLATE_REDUCTASE_DEFICIENCY-3] OMIM Entry - # 613839 - MEGALOBLASTIC ANEMIA DUE TO DIHYDROFOLATE REDUCTASE DEFICIENCY (неопр.).