Миодистрофия Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера) — генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна.

Миодистрофия Дюшенна
МКБ-11 8C70.1
МКБ-10 G71.0
МКБ-10-КМ G71.0
МКБ-9 359.1
OMIM 310200
DiseasesDB 3985
MedlinePlus 000705
MeSH D020388
 Медиафайлы на Викискладе

Общие сведения

Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр[1]. Требуется лабораторная диагностика[2] — обычно речь идёт о биопсии мышечной ткани и генетическом исследовании. С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия[3]) и снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше[4].

Лечение

Радикального лечения миодистрофии Дюшенна пока не предложено.

Существует только симптоматическое лечение. Стероиды способны замедлить развитие болезни[4]. Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей. Требуется особая осторожность при назначении анестезии (наркоза) при хирургических вмешательствах.

В сентябре 2016 года FDA одобрило первый специализированный препарат — «Эксондис 51» (Exondys 51, этеплирсен), предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки посредством пропуска экзона 51. Таких больных насчитывается приблизительно 13% от общей популяции. Этеплирсен (eteplirsen)[5], разработанный «Сарепта терапьютикс» (Sarepta Therapeutics), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который связывается с экзоном 51 пре-мРНК дистрофина, чтобы исключать этот экзон в ходе мРНК-процессинга, тем самым реализуя альтернативный сплайсинг с последующим синтезом внутренне усеченного, но функционального дистрофина. Впрочем, терапевтическая эффективность этеплирсена в виде улучшения моторных функций по-прежнему остается недоказанной[6].

В декабре 2019 года «Сарепта» получила разрешение FDA на «Виондис 53» (Vyondys 53, голодирсен[7]) — новый препарат, предназначенный для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для терапевтического пропуска экзона 53[8].

В августе 2020 года американская «Эн-эс фарма» (NS Pharma) в составе японской «Ниппон Синяку» (Nippon Shinyaku) заручилась одобрением FDA на «Вилтепсо» (Viltepso, вилтоларсен[9]) — новый лекарственный препарат, предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки путем пропуска экзона 53[10].

Другие препараты: дефлазакорт, касимерсен[11].

Примечания
  1. Информационный проект МойМио
  2. Мышечные дистрофии. Миодистрофия Дюшенна
  3. МойМио. Стадии болезни. Взрослая стадия
  4. МДД на medlineplus.gov
  5. EXONDYS 51- eteplirsen injection (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
  6. Татьяна Фон Ройсс. «Эксондис 51»: лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна (рус.), Mosmedpreparaty.ru (20 сентября 2016).
  7. VYONDYS 53- golodirsen injection (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
  8. Татьяна Фон Ройсс. «Виондис 53»: новое лекарство для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Голодирсен осуществляет пропуск экзона 53 гена дистрофина.. Mosmedpreparaty.ru. Мосмедпрепараты (13 декабря 2019). Дата обращения: 18 ноября 2020.
  9. VILTEPSO- viltolarsen injection, solution (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
  10. Татьяна Фон Ройсс. «Вилтепсо»: новое лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна. Mosmedpreparaty.ru. Мосмедпрепараты (14 августа 2020). Дата обращения: 18 ноября 2020.
  11. AMONDYS 45- casimersen injection (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.