Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса (синонимы: болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов) — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос[каких?], за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-азу АТФ-7α, участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки в трансмембранном переносе ионов меди.

Предполагаемое функционирование трансмембранного транспортёра АТФ-7α
Болезнь Менкеса

Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008[1]
МКБ-10 E83.0
МКБ-10-КМ E83.0
МКБ-9 759.89
МКБ-9-КМ 759.89[2]
OMIM 309400
DiseasesDB 8029
MedlinePlus 001160
eMedicine neuro/569 ped/1417 derm/715
MeSH D007706
 Медиафайлы на Викискладе

Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.

Наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой, соответственно фенотипический проявляется только у мальчиков. Название по автору впервые описавшем заболевание, Джона Ханса Менкеса.

Закручивание волос (лат. pili torti) при болезни Менкеса. Datta et al., 2008[1]

См. также

Примечания
  1. Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. Cases J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.