Белок XK

XK, или предше́ственник гру́ппы кро́ви Келл, — белок, обнаруженный на эритроцитах и клетках других тканей человека. Отвечает за антиген Kx, помогает определить группу крови человека.

XK (протеин)
Обозначения
Символы XK; XKR1, Kx, X1k
Entrez Gene 7504
HGNC 12811
OMIM 314850
PDB BAE48708
RefSeq NM_021083
UniProt P51811
Другие данные
Локус X-хр. , Xp21.2 -p21.1
Информация в Викиданных ?

Ген

Ген XK расположен на Х-хромосоме (цитогенетическая полоса Xp21.1). Отсутствие белка XK является X-сцепленным заболеванием[1]. Мутация белка XK может приводить к развитию синдрома Маклеода[2], мультисистемному расстройству, характеризующемуся гемолитической анемией, миопатией, акантоцитозом (деформацией эритроцитов) и хореей[3].

Функция белка

XK — транспортный мембранный белок с неизвестной функцией[4]. Предположительно он отвечает за транспорт бивалентных катионов через мембрану клетки, с чем связывают деформацию эритроцитов при нарушении его структуры. На мембране эритроцитов и миоцитов KX ковалентно связан через дисульфидные мостики с белком Kell (ферментом, конвертирующим эндотелин-3)[5][6]. По-видимому, KX не ассоциирован с Kell на мембране нервных клеток[6].

Клиническая значимость

Расположенный на белке XK антиген Kx играет важную роль при определении совместимости при переливании крови.

Примечания
  1. Ho M. F., Monaco, A. P., Blonden L. A., van Ommen G. J., Affara N. A., Ferguson-Smith M. A., Lehrach H. Fine mapping of the McLeod locus (XK) to a 150-380-kb region in Xp21 // American Journal of Human Genetics. — 1992. — Vol. 50, № 2. — P. 317—30. — PMID 1734714.
  2. Arnaud L., Salachas F., Lucien N. et al. Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome // Transfusion. — 2009. — Vol. 49, № 3. — P. 479—484. — doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x. — PMID 19040496.
  3. Malandrini A.; Fabrizi G. M., Truschi F., Di Pietro G., Moschini F., Bartalucci P., Berti G., Salvadori C., Bucalossi A. Atypical McLeod syndrome manifested as X-linked chorea-acanthocytosis, neuromyopathy and dilated cardiomyopathy: report of a family // Journal of the Neurological Sciences. — 1994. — Vol. 124, № 1. — P. 89—94. — doi:10.1016/0022-510X(94)90016-7. — PMID 7931427.
  4. Jung H. H., Russo D., Redman C., Brandner S. Kell and XK immunohistochemistry in McLeod myopathy // Muscle & Nerve. — 2001. — Vol. 24, № 10. — P. 1346—1351. — doi:10.1002/mus.1154. — PMID 11562915.
  5. Walker R. H. Untangling the thorns: advances in the neuroacanthocytosis syndromes // Journal of Movement Disorders. — 2015. — Vol. 8, № 2. — P. 41—54. — doi:10.14802/jmd.15009.
  6. Rivera A., Kam S. Y., Ho M., Romero J. R., Lee S. Ablation of the Kell/Xk complex alters erythrocyte divalent cation homeostasis // Blood Cells, Molecules & Diseases. — 2013. — Vol. 50, № 2. — P. 80—85. — doi:10.1016/j.bcmd.2012.10.002.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.