Ахондроплазия

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро — Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ожидаемая продолжительность жизни заболевших примерно на 10 лет ниже среднего значения.[1]

Ахондроплазия
МКБ-11 LD24.00
МКБ-10 Q77.4
МКБ-10-КМ Q77.4
МКБ-9 756.4
OMIM 100800
DiseasesDB 80
MedlinePlus 001577
eMedicine radio/809 
MeSH D000130
 Медиафайлы на Викискладе
Портрет карлика Морганте (Браччио ди Бартоло, карлик при дворе Козимо I Медичи, великого герцога Тосканского, был иронически прозван «в честь» гиганта Морганте Маджоре — героя поэмы Луиджи Пульчи). Картина кисти Аньоло Бронзино датируется не позднее чем 1553 годом. Существует также парная картина, на которой тот же натурщик изображён со спины — художник создал его двойной портрет. Работа хранится в галерее Уффици во Флоренции

Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт Жюль Парро (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829–1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых[2].

Лечение

Дефект развития хряща — эпифизарной пластинки обусловливает неспособность рецепторов инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) в хрящевых пластинках роста воздействовать на рост. В связи с этой этиологией человеческий гормон роста, эффективный при других формах карликовости, которые без лечения приводят к аномально малому росту, мало помогает больным ахондроплазией.

Другой метод, применяемый при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей —позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24–28 см.

В августе и ноябре 2021 года соответственно FDA и EMA одобрили «Воксзого» (Voxzogo, восоритид[3]) — первый и пока единственный лекарственный препарат, предназначенный для увеличения линейного роста у людей, страдающих ахондроплазией (карликовостью) с открытыми эпифизами, то есть кости которых всё еще растут[4]. Восоритид (vosoritide), разработанный «БайоМарин фармасьютикал» (BioMarin Pharmaceutical), представляет собой рекомбинантный аналог натрийуретического пептида типа C (CNP) — мощного стимулятора эндохондральной оссификации. Восоритид позволяет добиться прибавки к скорости роста в среднем на 1,57 см в год, если сравнивать с плацебо[5].

Известные люди, страдавшие ахондроплазией

Примечания
  1. Ахондроплазия.
  2. Генокарта - генетическая энциклопедия. genokarta.ru. Дата обращения: 9 марта 2020.
  3. VOXZOGO 0.4MG- vosoritide kit VOXZOGO 0.56MG- vosoritide kit VOXZOGO 1.2MG- vosoritide kit (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
  4. Фон Ройсс, Татьяна. «Воксзого»: первое и единственное лекарство против ахондроплазии. Восоритид усилит рост при карликовости (рус.) ?. Mosmedpreparaty.ru. «Мосмедпрепараты» (20 ноября 2021). Дата обращения: 6 декабря 2021.
  5. Дмитриев, Роман. Восоритид: первое лекарство против карликовости. Ахондроплазию можно вылечить (рус.) ?. Mosmedpreparaty.ru. «Мосмедпрепараты» (6 ноября 2020). Дата обращения: 6 декабря 2021.
  6. Маленькая мисс Счастье. Дата обращения: 9 марта 2020.

Ссылки

Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия.

Центр поддержки пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей "Маленькие люди" (АНО)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.