Ассоциация MURCS

Ассоциация MURCS (разновидность синдрома Майер-Рокитанского-Кустер-Хаузера) — это редкая патология развития[1], которая в первую очередь затрагивает репродуктивную и мочевыводящую систему[2]. Название MURCS составлено из первых букв патологий, входящих в состав синдрома:

  • MU (англ. MUllerian agenesis) — синдром Майер-Рокитанского-Кустер-Хаузера
  • R (англ. Renal agenesis) — агенезия почек
  • CS (англ. Cervicothoracic Somite abnormalities) — аномалии шейно-грудного отдела позвоночника
Ассоциация MURCS

Синдром наследуется аутосомно-доминантным путем (хотя и не всегда)
МКБ-11 LD2F.14
МКБ-10 Q87.8
OMIM 601076

Ряд исследователей предполагает, что данный синдром также может встречаться и у мужчин, в этом случае наблюдается азооспермия.[3][4][5]

Распространенность

Встречается с вероятностью 1-9 на 100 000[6]

См. также

Примечания
  1. MURCS association | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (англ.). rarediseases.info.nih.gov. Дата обращения: 22 июля 2018.
  2. P. Mahajan, A. Kher, A. Khungar, M. Bhat, M. Sanklecha. MURCS association--a review of 7 cases // Journal of Postgraduate Medicine. — 1992-7. — Т. 38, вып. 3. — С. 109—111. — ISSN 0022-3859.
  3. D G Wellesley, S F Slaney. MURCS in a male? // Journal of Medical Genetics. — 1995-4. — Т. 32, вып. 4. — С. 314—315. — ISSN 0022-2593.
  4. MURCS association.
  5. Julie Mcgaughran. MURCS in a male: a further case // Clinical dysmorphology. — 1999-02-01. — Т. 8. — С. 77. — doi:10.1097/00019605-199901000-00016.
  6. Orphanet: MURCS association (англ.). www.orpha.net (2015). Дата обращения: 16 июня 2019.

Литература
  • Hofstetter, G; Concin, N; Marth, C; Rinne, T; Erdel, M; Janecke, A. Genetic analyses in a variant of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MURCS association). (англ.) // Wiener klinische Wochenschrift : journal. — 2008. — Vol. 120, no. 13—14. — P. 435—439. — doi:10.1007/s00508-008-0995-4. — PMID 18726671.
  • MURCS Association. National Organization for Rare Disorders, Inc.. Архивировано 3 ноября 2013 года.
  • Duncan, PA; Shapiro, LR; Stangel, JJ; Klein, RM; Addonizio, J.C. The MURCS association: Müllerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia. (англ.) // The Journal of Pediatrics : journal. — 1979. — September (vol. 95, no. 3). — P. 399—402. — doi:10.1016/s0022-3476(79)80514-4. — PMID 469663.
  • Greene, RA; Bloch, MJ; Huff, DS; Iozzo, R.V. MURCS association with additional congenital anomalies. (англ.) // Human pathology : journal. — 1986. — January (vol. 17, no. 1). — P. 88—91. — PMID 3510965.


This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.