Алакримия

Алакримия относится к аномалиям слезного производства, приводящие к снижению слезного производства или его отсутствию. Поскольку отсутствие слез является следствием лишь нескольких редких заболеваний, то это помогает в диагностике этих заболеваний, в том числе тройного синдрома и дефицита NGLY1[1][2][3].

Диагноз алакримии может быть формально поставлен посредством пробы Ширмера.

Примечания

NGLY1 Foundation (неопр.). NGLY1 deficiency.
Need A. C., Shashi V., Hitomi Y., Schoch K., Shianna K. V., McDonald M. T., Meisler M. H., Goldstein D. B. Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions (англ.) // J Med Genet : journal. — 2012. — May (vol. 49, no. 6). — P. 353—361. — doi:10.1136/jmedgenet-2012-100819. — PMID 22581936.
Enns G. M., Shashi V., Bainbridge M., et al. Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway (англ.) // Genet. Med. : journal. — 2014. — March (vol. 16, no. 10). — P. 751—758. — doi:10.1038/gim.2014.22. — PMID 24651605.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[nglyorg-1] NGLY1 Foundation (неопр.). NGLY1 deficiency.

[pmid22581936-2] Need A. C., Shashi V., Hitomi Y., Schoch K., Shianna K. V., McDonald M. T., Meisler M. H., Goldstein D. B. Clinical application of exome sequencing in undiagnosed genetic conditions (англ.) // J Med Genet : journal. — 2012. — May (vol. 49, no. 6). — P. 353—361. — doi:10.1136/jmedgenet-2012-100819. — PMID 22581936.

[pmid24651605-3] Enns G. M., Shashi V., Bainbridge M., et al. Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway (англ.) // Genet. Med. : journal. — 2014. — March (vol. 16, no. 10). — P. 751—758. — doi:10.1038/gim.2014.22. — PMID 24651605.