DUF1220

DUF1220 (англ. Domain of Unknown Function — «домен с неизвестной функцией») — домен белка, закодированный геном MGC8902. Число копий DUF1220 у разных видов увеличивается в зависимости от эволюционной близости к человеку. Самое большое количество копий у человека (более 200, количество копий варьируется у разных людей), уменьшается у африканских человекообразных обезьян (оценочно у шимпанзе их 37), значительно меньше у орангутанов и обезьян Старого Света, у млекопитающих не-приматов их по одному, и он совсем отсутствует у не-млекопитающих. Выявлена связь домена между количеством копий белка с некоторыми нейрогенетическими расстройствами, такими как шизофрения (при уменьшенном количестве копий) и повышенная тяжесть аутизма (при увеличенном количестве).[1] Длина DUF1220 составляет примерно 65 аминокислот и кодируется двухэкзонным дублетом.[2]

Примечания
  1. O'Bleness MS, Dickens CM, Dumas LJ, Kehrer-Sawatzki H, Wyckoff GJ, Sikela JM (September 2012). “Evolutionary history and genome organization of DUF1220 protein domains”. G3. 2 (9): 977—86. DOI:10.1534/g3.112.003061. PMC 3429928. PMID 22973535.
  2. Popesco M. C., Maclaren E. J., Hopkins J., Dumas L., Cox M., Meltesen L., McGavran L., Wyckoff G. J., Sikela J. M. Human lineage-specific amplification, selection, and neuronal expression of DUF1220 domains (англ.) // Science : journal. — 2006. — September (vol. 313, no. 5791). — P. 1304—1307. — doi:10.1126/science.1127980. — PMID 16946073.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.