Экстрофия мочевого пузыря

Экстрофия (от греч. εκστροφη - выворот) — это врождённый порок развития , при котором мочевой пузырь оказывается не внутри организма, а вывернут наружу и представлен моче-пузырной пластинкой которая заполняет дефект передней брюшной стенки и сращена с его краями. Мочеиспускательный канал (уретра) также не сформирована и имеет вид пластинки отходящей от моче-пузырной пластинки (эписпадия). Моча вытекает наружу через отверстия мочеточников в нижней части моче-пузырной пластинки.

Экстрофия мочевого пузыря
МКБ-11 LB31.3
МКБ-10 Q64.1
МКБ-10-КМ Q64.10
МКБ-9 753.5
МКБ-9-КМ 753.5[1]
OMIM 600057
DiseasesDB 33377
eMedicine ped/704 
MeSH D001746
 Медиафайлы на Викискладе

За исключением мочеполовой системы дети с экстрофией ничем не отличаются от других детей и развиваются так же, как их сверстники.

Если реконструция мочевого пузыря проводится детским хирургом-урологом специализирующемся на лечении экстрофии, то вероятность успешного восстановления самостоятельного мочеиспускания в результате этапного лечения составляет 40-80%.

Какие аномалии характеризуют экстрофию?
  • Эписпадия: у мальчиков спинка полового члена, головка члена и уретра расщеплены по дорсальной поверхности. у девочек уретра также не сформирована, а её выход расположен между половинками продольно расщепленного клитора и разведенными широко малыми половыми губами.
  • Кавернозные тела полового члена укорочены .
  • Отсутствует шейка мочевого пузыря и сфинктер уретры. Шейка мочевого пузыря не сформирована, однако мышцы шейки имеются в нижней части моче-пузырной пластинки, что делает возможным создание шейки хирургическими методами и достижение удержания мочи.
  • Маленький объём мочевого пузыря после его закрытия
  • Неправильное расположение мочеточников: мочеточники не имеют обратных клапанов при входе в мочевой пузырь у большинства детей с экстрофией, поэтому моча может забрасываться обратно в почки (пузырно-мочеточниковый рефлюкс), вызывая воспаление (пиелонефрит) и нарушения функции почек.
  • Расхождение и недоразвитие лонных костей - большой межлонный дистаз и диастаз прямых мышц живота.
  • Анус при экстрофии смещен кпереди, ближе к мошонке у мальчиков (влагалищу у девочек), что обычно никак не отражается на функции кишечника, однако может иметь значение при выведении мочи через кишечник [2].
  • Пупок с рождения расположен между верхней границей моче-пузырной пластинки и кожей; значительно ниже чем в норме. При необходимости хирург может сформировать новый красивый пупочек в «правильном» месте.

Как образуется экстрофия?

Экстрофия образуется очень рано, примерно на 4-6 неделях развития эмбриона,. и рассматривается как результат воздействия «многофакторной» причины — комплексного взаимодействия многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды (пороки развития). Комплекс экстрофия-эписпадия представляет собой целый спектр врождённых пороков развития, который включает классическую экстрофию мочевого пузыря, эписпадию, клоакальную экстрофию и ещё несколько вариантов, в том числе экстрофия в сочетании с атрезией ануса и прямой кишки, а также - с вентральной грыжей. Считается, что каждая из этих аномалий — результат одной и той же по своей природе эмбриональной ошибки (дефекта).

Вероятность

Экстрофия

Экстрофия считается довольно редким пороком и в среднем рождается 1 ребёнок с экстрофией на 30 000 новорождённых (частота может колебаться от 1:10 000 до 1:200 000). Тем не менее она может повторяться в семье. Так, вероятность рождения ещё одного ребёнка с экстрофией у тех же родителей по данным A.K. Ebert et al (2009)[3] составляет 0,3-2,8% Кроме того вероятность рождения мальчика с экстрофией в 1,3-2 раза превышает вероятность рождения девочки с экстрофией.

Экстрофия может встречаться у одного из близнецов, но если они разнояйцевые, неизвестны случаи, чтобы оба ребёнка были затронуты.

Клоакальная экстрофия
Основная статья: Клоакальная экстрофия

Вероятность рождения ребёнка с клоакальной экстрофией составляет 1 на 200 000 живых новорождённых. Этот порок гораздо сложнее классической формы экстрофии и требует очень серьёзной оценки сочетанных пороков развития нервной системы, верхней части мочевыводящей системы и желудочно-кишечного тракта. С большой вероятностью в исходе лечения для достижения опрятности может потребоваться регулярная катетеризация мочевого пузыря и пожизненная колостома.

Клинические проявления экстрофии

Клинические проявления экстрофии зависят от того, насколько велика или мала площадка экстрофированного мочевого пузыря. Считают, что экстрофия включает в себя целый спектр состояний от «простой» эписпадии до клоакальной экстрофии, где-то посередине по степени тяжести находится классическая форма экстрофии. Кроме того экстрофия может быть «частичной» (без эписпадии), может быть два пузыря (один «нормальный», а второй экстрофированный), а иногда вместе с экстрофией встречаются так называемые «сочетанные» патологии.

Лечение экстрофии

Лечение экстрофии хирургическое. План лечения зависит от степени и типа порока. Каждый план лечения очень индивидуален, так как нет двух детей с экстрофией, полностью идентичных. Лечение экстрофии у детей значительно эволюционировало и продолжает совершенствоваться.

Последние 3 десятилетия пластика мочевого пузыря стала довольно распространенным вмешательством и постепенно вытеснила, распространенную в 80-90-е годы операцию отведение мочи в прямую кишку, в связи с значительной частотой осложнений со стороны почек при мочеиспускании через прямую кишку и запросом пациентов на более естественный вариант реконструкции.

Этапы лечения

В настоящее время лечение может включать серию операций в течение нескольких лет — так называемая «поэтапная реконструкция». Время, вид и характер операций, которые потребуются, зависят от конкретной ситуации и могут различаться в каждом конкретном случае.

Классическими этапами лечения экстрофии являются:

  1. Первичное закрытие экстрофии. Мочепузырную площадку моделируют таким образом, чтобы сформировать шар (мочевой пузырь), который мог бы держать мочу, его помещают внутрь таза, закрывают переднюю брюшную стенку. Выполняют первичное удлинение кавернозных тел у мальчиков. Может быть выполнено сведение лонных костей (аппроксимация либо остеотомия). В настоящее время считается, что сведение лона не всегда является обязательной процедурой, и может быть выполнено по показаниям при большом диастазе лонных костей.
  2. Пластика половых органов может быть выполнена в разное время у девочек и у мальчиков. У девочек пластика половых органов и уретры (реконструкция эписпадии) может быть выполнена одновременно с закрытием мочевого пузыря на первом этапе. У мальчиков фалло и уретропластика обычно выполняется между первым и вторым годами жизни, но может быть выполнена и позже. Некоторые хирурги предпочитают выполнять данный этап одновременно с первым.
  3. Пластика шейки мочевого пузыря позволяет достичь контроля над мочеиспусканием. Обычно выполняется в возрасте не ранее 5-6 лет при достаточном объёме мочевого пузыря (не менее 80-100 мл) . Также во время этой операции проводят пересадку мочеточников для предотвращения пузырномочеточникового рефлюкса.

Первичное закрытие мочевого пузыря

Цели первичного закрытия мочевого пузыря следующие:

  1. Закрытие пузыря и перемещение его в полость малого таза.
  2. Обеспечение свободного выделения мочи через уретру.
  3. Мобилизация кавернозных тел от костей таза для первичного удлинения полового члена.
  4. Закрытие дефекта передней брюшной стенки, которое в некоторых случаях сочетают с остеотомией тазоовых костей и (или) сведением лонных костей.

Ранее считалось, что в случае рождения ребёнка с экстрофией мочевого пузыря, коррекцию данного порока целесообразно выполнить в ранние сроки (первые 2—3 суток после рождения). Столь ранние операции обусловлены возможностью сведения костей лона у больных с экстрофией мочевого пузыря без остеотомии (пересечения подвздошных костей) — пока кости остаются пластичными. А сведение лонных костей, казалось, обеспечивает лучший эффект удержания мочи. Однако, гипотеза, что закрытие мочевого пузыря сразу после рождения дает лучшие результаты лечения не подтвердилась, и многие хирурги отказались в настоящее время от закрытия у новорожденных. Более того, было доказано, что закрытие выполненное после одного месяца жизни сопряжено с меньшими рисками для ребенка, более легким течением послеоперационного периода, более коротким пребыванием в больнице и меньшим количеством осложнений [4]. Новорожденный с экстрофией по своим физическим характеристикам не отличается от других младенцев и без риска может быть выписан из родильного дома домой. После выписки родителям легче сориентироваться в проблеме и определиться с выбором хирурга. Как было доказано, хирурги, специализирующиеся в лечение экстрофии гораздо реже встречаются с осложнениями после закрытия мочевого пузыря.

Аугментация - Увеличение мочевого пузыря кишечным лоскутом и необлэддер

Если очевидно, что после закрытия мочевой пузырь не растет и не может выполнять свою прямую функцию, тогда выполняется аугментация - увеличение емкости мочевого пузыря с привлечение участка кишечника, желудка или изредка мочеточника. Если мочевой пузырь совсем мал , то он может быть удален и заново сформирован полностью из кишечной ткани (необлэддер или мочевой кишечный резервуар).

При этом опорожнение мочевого резевуара или увличенного мочевого пузыря выполняется путем периодической катетеризации через катеризационный канал (сухая удерживающая стома или аппендикостома по Митрофанову).

Медицина не стоит на месте и методы проведения аугментации продолжают совершенствоваться с целью достичь наилучшего результата у детей.

Существует несколько вариантов аугментации и их особенности необходимо обсуждать с оперирующим хирургом.

Удерживающая (континентная) стома (стома по Митрофанову или Янг-Монти)

Удерживающая стома - это созданный хирургом из тканей пациента трубчатый канал между кожей живота и мочевым пузырем или мочевым резервуаром, пропускающий катетер снаружи внутрь, но имеющий клапан, чтобы моча не выливалась сама по себе наружу. Поэтому ребенок с сухой стомой остается сухим, и опорожняет свой мочевой резервуар периодически при помощи катетера. Сухая стома формируется из аппендикса или участка кишечной стенки.

Сухая стома нужна для опорожнения мочевого пузыря в случаях, когда пациент не может опорожнять мочевой пузырь естественным способом. Также она нужна в случаях, если пациент имеет остаточную мочу в большом количестве.

Процедуры чистой первичной катетеризации проводятся несколько раз в день (обычно от 3 до 6), являются безболезненными.

Также через стому проводятся регулярные промывания мочевого пузыря для снижения рисков инфекций, образования камней и онкорисков, т.к. аугментация мочевого пузыря и катетеризация являются факторами риска данных состояний.

***************

В развитых странах больные с экстрофией мочевого пузыря направляются к хирургам, имеющим большой опыт проведения реконструктивных операций[5]. Такой подход позволяет достигнуть лучших результатов лечения столь тяжёлой патологии[6].

Примечания
  1. база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. Nikolaev V.V. TREATMENT OF INCONTINENCE IN CHILDREN WITH BLADDER EXSTROPHY AFTER RECTAL URINARY DIVERSION: THE ANAL SLING PROCEDURE (АНГЛ) // The Journal of Urology : СТАТЬЯ. — 2001. — Ноябрь (т. Volume 166, № Issue 5). — С. Pages 1904-1905. — ISSN https://doi.org/10.1016/S0022-5347(05)65716-3.
  3. Ebert, A.-K., Reutter, H., Ludwig, M., & Rösch, W. H. (2009). Orphanet Journal of Rare Diseases, 4(1), 23. The Exstrophy-epispadias complex. The Exstrophy-epispadias complex. (Англ) // Orphanet Journal of Rare Diseases, 4(1), 23.. — 2009. — 4(1) (№ 4). — С. 23. — ISSN doi:10.1186/1750-1172-4-23.
  4. Nikolaev, V.V. Pediatr Surg Int (2019) 35: 1317. https://doi.org/10.1007/s00383-019-04530-0. A less invasive technique for delayed bladder exstrophy closure without fascia closure and immobilisation: can the need for prolonged anaesthesia be avoided? (Англ) // Pediatr Surg Int (2019) 35: 1317. https://doi.org/10.1007/s00383-019-04530-0 : статья. — 2019. — Август (2019) (т. 35, № 35: 1317. https://doi.org/10.1007/s00383-019-04530-0). — С. 1317-1331. — ISSN 1437-9813.
  5. ЛЕЧЕНИЕ ЭКСТРОФИИ В РОССИИ.. http://bladderexsrophy.ru.
  6. Экстрофия мочевого пузыря (детский уролог-андролог, проф. Ю.Э.Рудин)

Ссылки
  1. The Association for the Bladder Exstrophy Community
  2. Exstrophy of the Bladder and Epispadias — Children’s Hospital Boston
  3. Сайт об экстрофии мочевого пузыря и эписпадии
  4. Экстрофия мочевого пузыря

Литература
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.