Фратаксин
Фратаксин (англ. frataxin, сокр.FXN) — белок, играющий важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из около-митохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения. Кодируется геном FXN, который локализуется на 9-й хромосоме длинного плеча (q-плеча). Белок состоит из последовательности 210 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу 23135 Да[1].
Фратаксин | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | FXN; FA; CyaY; FARR; FRDA; MGC57199; X25 |
PDB | 2395 |
UniProt | Q16595 |
Другие данные | |
Локус | 9-я хр. , 9 |
Информация в Викиданных ? |
Мутации в гене, кодирующем фратаксин, являются причиной атаксии Фридрейха.
Примечания
- UniProt, Q16595 (англ.). Дата обращения: 7 марта 2018.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.