Фратаксин

Фратаксин (англ. frataxin, сокр.FXN) — белок, играющий важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из около-митохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения. Кодируется геном FXN, который локализуется на 9-й хромосоме длинного плеча (q-плеча). Белок состоит из последовательности 210 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу 23135 Да[1].

Фратаксин
Обозначения
Символы FXN; FA; CyaY; FARR; FRDA; MGC57199; X25
PDB 2395
UniProt Q16595
Другие данные
Локус 9-я хр. , 9
Информация в Викиданных ?

Мутации в гене, кодирующем фратаксин, являются причиной атаксии Фридрейха.

Примечания

  1. UniProt, Q16595 (англ.). Дата обращения: 7 марта 2018.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.