Трихотиодистрофия

Трихотиодистрофия (TTD) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломким волосом и интеллектуальными нарушениями. TTD связана с диапазоном симптомов, затрагивающих органы эктодермы и нейроэктодермы. TTD могут быть подразделены на четыре синдрома: Примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией страдают светочувствительностью, которая делит классификацию синдромов с ней или без неё; BIDS и PBIDS, IBIDS и PIBIDS. Современное использование включает TTD-P (светочувствительная) и TTD[1].

Формы проявления
Синдром BIDS
МКБ-10-КМ L67.8
OMIM 234050
DiseasesDB 32649
MeSH D054463

Особенности TTD могут включать светочувствительность, ихтиоз, ломкие волосы и ногти, интеллектуальные нарушения, снижение рождаемости и низкий рост. Аббревиатуры PIBIDS, IBIDS, BIDS и PBIDS представляют инициалы участвующих слов. Синдром BIDS [2], является аутосомно-рецессивным[3] наследственным заболеванием. Это касается не светочувствительных синдромов. Существует светочувствительный синдром, PBIDS[4].

BIDS связан с геном MPLKIP (TTDN1)[5].

Трихотиодистрофия
МКБ-10-КМ L67.8
OMIM 601675
MeSH D054463

Синдром IBIDS — иначе синдром Тэй , впервые описанный в 1971 году Тэй[6]. (Чонг Хэй Тэй — сингапурский врач, который был первым врачом в Юго-Восточной Азии, именем которого названа болезнь). Синдром Тэй не следует путать с болезнью Тея-Сакса[7][8][9][10]. Это аутосомно-рецессивная[11] врожденная болезнь[8][12]. В некоторых случаях, она может быть диагностирована внутриутробно[13]. Синдром IBIDS является не светочувствительной формой.

Светочувствительная форма упоминается как PIBIDS, и связана с ERCC2 и ERCC3[2].

Светочувствительные формы

Все светочувствительные синдромы TTD имеют дефекты в их системах NER. NER служит для нуклеотидной эксцизионной репарации, которая является жизненной системой репарации ДНК, устраняющей многие виды повреждений ДНК. Этот дефект не присутствует в не светочувствительных TTD[14]. Дефекты NER могут привести к другим редким аутосомно-рецессивным заболеваниям, как пигментная ксеродерма и синдром Коккэйна[15].

Примечания
  1. Lambert WC, Gagna CE and Lambert MW. Trichothiodystrophy: Photosensitive, TTD-P, TTD, Tay Syndrome.PMID 20687499
  2. OMIM 234050
  3. Baden H. P., Jackson C. E., Weiss L., Jimbow K., Lee L., Kubilus J., Gold R. J. The physicochemical properties of hair in the BIDS syndrome. (англ.) // American journal of human genetics. — 1976. — Vol. 28, no. 5. — P. 514—521. — PMID 984047.
  4. Hashimo S, and Egly JM. Trichothiodystrophy view from the molecular basis of DNA repair transcription factor TF11H.www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  5. Nakabayashi K., Amann D., Ren Y., et al. Identification of C7orf11 (TTDN1) gene mutations and genetic heterogeneity in nonphotosensitive trichothiodystrophy (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 2005. — March (vol. 76, no. 3). — P. 510—516. — doi:10.1086/428141. — PMID 15645389.
  6. Tay C.H. Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder (англ.) // Arch Dermatol : journal. — 1971. — Vol. 104, no. 1. — P. 4—13. — doi:10.1001/archderm.104.1.4. — PMID 5120162.
  7. OMIM 601675
  8. Freedberg, et al. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.) (англ.). — McGraw-Hill Education, 2003. — P. 501. — ISBN 0-07-138076-0.
  9. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set (неопр.). — St. Louis: Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0.
  10. Hashimoto S, and Egly JM, www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  11. Stefanini M., Botta E., Lanzafame M., Orioli D. Trichothiodystrophy: from basic mechanisms to clinical implications. (англ.) // DNA repair. — 2010. — Vol. 9, no. 1. — P. 2—10. — doi:10.1016/j.dnarep.2009.10.005. — PMID 19931493.
  12. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.) (англ.). — Saunders, 2005. — P. 575. — ISBN 0-7216-2921-0.
  13. Kleijer W.J., van der Sterre M.L., Garritsen V.H., Raams A., Jaspers N.G. Prenatal diagnosis of xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy in 76 pregnancies at risk (англ.) // Prenat. Diagn. : journal. — 2007. — December (vol. 27, no. 12). — P. 1133—1137. — doi:10.1002/pd.1849. — PMID 17880036.
  14. Hashimoto S, and Egly JM http://www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224 (недоступная+ссылка)
  15. Peserico, A.; Battistella, P. A.; Bertoli, P. MRI of a very rare hereditary ectodermal dysplasia: PIBI(D)S (англ.) // Neuroradiology : journal. — 1992. — 1 January (vol. 34, no. 4). — P. 316—317. — doi:10.1007/BF00588190.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.