Триада Карнея

Триада Карнея — редкий, не являющийся наследственным синдром неизвестной этиологии, харакатеризующийся поражением преимущественно лиц женского пола в молодом возрасте с развитием множественных опухолей в нескольких органах (как правило, гастроинтестинальная стромальная опухоль желудка, хондрома или гамартохондрома лёгкого и экстраадреналовая параганглиома)[1][2][3][4].

История

В 1977 году американский патологоанатом Дж. Айдан Карней с соавторами впервые опубликовал наблюдения, касающиеся сочетания трёх редких опухолей — лейомиосаркомы желудка, функционирующей экстраадреналовой параганглиомы и хондромы лёгких у 2 больных, а также ассоциации 2 из 3 опухолей у 2 других пациентов. При анализе мировой медицинской литературы авторам удалось обнаружить такое сочетание ещё в 3 случаях. К 1983 году в медицинской литературе были опубликованы сообщения уже о 24 случаях подобной триады. В связи с тем, что случайное сочетание перечисленных достаточно редких опухолей у молодых пациенток женского пола маловероятно, а мультицентрический рост для таких опухолей нехарактерен, были основания сделать вывод, что такая триада является отдельным синдромом, в дальнейшем получившим название триады Карнея (Carney Triad). К 1999 году Карней собрал материал по 79 случаям триады: у 17 (22 %) пациентов триада была полной, а у 62 (78 %) в наличии были только две опухоли из трёх. На 2011 год в мировой медицинской литературе описаны 104 случая триады Карнея, из которых 22 являются полными[1].

Эпидемиология

Триады Карнея в 85—88 % случаев выявляется у молодых женщин и детей, возникает в возрасте до 30 лет в 82 % случаев, а после 40 лет — в 6 %. Самый ранний возраст, в котором было диагностировано первое новообразование из триады Карнея, — 7 лет, самым поздним является 48 лет. В 65 % случаев изначально возникает одна опухоль, реже обнаруживаются сразу 2 или 3 новообразования (в 34 и в 1 % случаев соответственно). Временной промежуток между возникновением первой и второй опухоли может быть довольно длительным — до 26 лет, составляя в среднем 8,4 года. Третье новообразование проявляется в среднем через 5,9 года[1].

Помимо основных составляющих триады Карнея (гастроинтестинальная стромальная опухоль желудка, хондрома или гамартохондрома лёгких и экстраадреналовая параганглиома) у 13—20 % пациентов также могут выявляться аденомы коры надпочечников, у 9 % — лейомиомы пищевода, у 9 % — стромальные опухоли двенадцатиперстной кишки[1].

Наиболее часто встречающейся опухолью в составе триады является гастроинтестинальная стромальная опухоль желудка (99 %), второй по частоте — хондрома лёгких (76 %), параганглиомы встречаются у 47 % пациентов с триадой Карнея[1].

Клиническая картина

Клинические проявления опухоли в среднем начинают манифестировать за 6,7 года до постановки диагноза и соответствуют симптоматике новообразований, входящих в триаду[1].

Клиническая картина гастроинтестинальнй стромальной опухоли желудка проявляется анемией, рвотой «кофейной гущей», меленой, реже — болью в эпигастральной области, тошнотой, иногда внутрибрюшным кровотечением[1].

Хондрома (гамартохондрома) лёгкого, как правило, не имеет клинических проявлений и является случайной рентгенологической находкой[1][5].

Клиническая картина параганглиомы обусловлена избытком катехоламинов и проявлятся артериальной гипертензией (у 50 % пациентов), а также наличием объемного образования в области шеи, средостения или брюшной полости[1].

Примечания
  1. Алексеева Т. Р., Карселадзе А. И., Долгушин Б. И., Осипян Е. О., Цымжитова Н. Ц.-Д. Триада Карнея: литературные данные и опыт наблюдения // Вестник РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН : статья в журнале — научная статья. — М.: Российский онкологический научный центр имени Н. Н. Блохина, 2011. — Т. 22, № 3. — С. 103—109. — ISSN 1726-9865.
  2. Ali Nawaz Khan. Lung Hamartoma Imaging. Medscape. WebMD LLC (1 августа 2013). Дата обращения: 15 октября 2014.
  3. Dimitrakakis G., Challoumas D., Rama Rao Podila S., Mainwaring A. M., Kolettis T., Kornazewska M. The challenge of pulmonary endobronchial chondromatous hamartomas (англ.) // Journal of Balkan Union of Oncology. — Греция: Zerbinis Medical Publications, 2014. — Vol. 19, no. 1. — P. 60—65. — ISSN 1107-0625. — PMID 24659644. Архивировано 29 ноября 2014 года.
  4. Bini A., Grazia M., Petrella F., Chittolini M. Multiple chondromatous hamartomas of the lung (англ.) // Interactive cardiovascular and thoracic surgery. — Нидерланды: Elsevier Science, 2002. — Vol. 1, no. 2. — P. 78—80. — ISSN 1569-9293. — doi:10.1016/S1569-9293(02)00058-0. — PMID 17669965.
  5. Guo W., Zhao Y. P., Jiang Y. G., Wang R. W., Ma Z. Surgical treatment and outcome of pulmonary hamartoma: a retrospective study of 20-year experience. Journal of experimental & clinical cancer research. BioMed Central (31 мая 2008). Дата обращения: 19 ноября 2014.

Литература
  • Алексеева Т. Р., Карселадзе А. И., Долгушин Б. И., Осипян Е. О., Цымжитова Н. Ц.-Д. Триада Карнея: литературные данные и опыт наблюдения // Вестник РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН : статья в журнале — научная статья. — М.: Российский онкологический научный центр имени Н. Н. Блохина, 2011. — Т. 22, № 3. — С. 103—109. — ISSN 1726-9865.
  • Коньков А. В., Годило-Годлевский В. А., Березутская О. Е., Арефьев М. Н., Ижовкина С. А. Случай диагностики триады Карнея у пожилой женщины (клиническое наблюдение) // Медицинский вестник МВД : статья в журнале — научная статья. — М.: Объединенная редакция Министераства внутренних дел Российской Федерации, 2013. — Т. LXVI, № 5 (66). — С. 50—53. — ISSN 2073-8080.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.