Синдром GRACILE

синдром GRACILE
синдром GRACILE
МКБ-10-КМ	E88.8
МКБ-9-КМ	759.89[1]
OMIM	603358
MeSH	C537934

Синдром GRACILE — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевние, относится к группе финских наследственных заболеваний. Вызвано мутацией в гене BCS1L[2].

GRACILE — это акроним от англ. growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis and early death (задержка роста, аминоацидурия (аминокислоты в моче), холестатический синдром, избыток железа, лактатацидоз и ранняя смерть). Другие названия этого синдрома: летальный Финский неонатальный синдром и синдром Феллмана.

Примечания

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
Visapää I., Fellman V., Vesa J., Dasvarma A., Hutton J.L., Kumar V., Payne G.S., Makarow M., Van Coster R., Taylor R.W., Turnbull D.M., Suomalainen A., Peltonen L. GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2002. — October (vol. 71, no. 4). — P. 863—876. — doi:10.1086/342773. — PMID 12215968.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[_05f7ad9fb159ebb3-1] Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.

[pmid12215968-2] Visapää I., Fellman V., Vesa J., Dasvarma A., Hutton J.L., Kumar V., Payne G.S., Makarow M., Van Coster R., Taylor R.W., Turnbull D.M., Suomalainen A., Peltonen L. GRACILE syndrome, a lethal metabolic disorder with iron overload, is caused by a point mutation in BCS1L (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2002. — October (vol. 71, no. 4). — P. 863—876. — doi:10.1086/342773. — PMID 12215968.