Синдром тригоноцефалии Опица

Синдром тригоноцефалии Опица (англ. Opitz trigonocephaly syndrome) (Тригоноцефалия Опица, англ. C syndrome, англ. Opitz-Johnson-McCreadie-Smith syndrome) — хромосомное заболевание человека, аутосомно-рецессивный тип наследования. Очень редкий комплекс врожденных аномалий, описано всего 50 отдельных случаев. Возникает чаще у женщин, чем у мужчин (частота 3:1).

C syndrome
МКБ-10-КМ Q87.8
OMIM 211750
DiseasesDB 31946
MeSH C537418

История

Описан Рональдом Джонсоном (англ. Ronald C. Johnson), С.Р. МакКреди (англ. S. R. McCreadie), Джоном Опицем (англ. John Marius Opitz), Девидом Смитом (англ. David Weyhe Smith) в 1969 году.

Название (Ц-синдром или англ. С syndrome) образовано от первой буквы фамилии пациента, у которого было описано данное заболевание.

Генезис

Вызван нарушением гена CD96, который кодируется в 3-й хромосоме (3q13.1-q13.2)[1].

Проявления заболевания

Черепно-лицевые аномалии: тригоноцефалия, плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, маленький нос, длинный фильтр, макростомия, дефект мягких тканей угла рта и щеки, микрогнатия, деформированные ушные раковины; дополнительные уздечки в ротовой полости, высокое нёбо.

Скелетные деформации: множественные контрактуры суставов, в основном локтевых, лучезапястных, межфаланговых, синдактилия, деформации рёбер, короткая грудина.

Избыточная кожа, широко расставленные соски, сакральный синус или пилонидальный синус, крипторхизм, врожденные пороки сердца, головного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта, в большинстве случаев глубокая умственная отсталость.

Лечение

Лечение симптоматическое.

Литература
  • J. M. Opitz, R. C. Johnson, S. R. McCreadie, D. W. Smith. The C syndrome of multiple congenital anomalies. Birth Defects // Original Article Series, New York. — 1969. — № 5(2). — С. 161–166. (англ.)
  • M. Preus, W. J. Alexander, F. C. Fraser. The C syndrome // Birth Defects Original Article Series, New York. — 1975. — № 10(2). — С. 58–62. (англ.)
  • F. Oberklaid, D. M. Danks. The Opitz trigonocephaly syndrome: a case report // American Journal of Diseases of Children, Chicago. — 1975. — № 129. — С. 1348–1349. (англ.)
  • A. Bohring. Dysmorphic Disorders: C syndrome // The NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott, Williams & Wilkins. Philadelphia. — 2003. — С. 162-163. (англ.)
  • Antley RM, Hwang DS, Theopold W, Gorlin RJ, Steeper T, Pitt D, Danks DM, McPherson E, Bartels H, Wiedemann HR, Opitz JM. Further delineation of the C (trigonocephaly) syndrome // American Journal of Medical Genetics, New York. — 1981. — № 9(2). — С. 147-163. (англ.)
  • Laura Travan, Vanna Pecile, Mariacristina Fertz, Antonella Fabretto, Pierpaolo Brovedani, Sergio Demarini and John M Opitz. Opitz trigonocephaly syndrome presenting with sudden unexplained death in the operating room: a case report // Journal of Medical Case Reports. — 2011. — № 5. — С. 222. (англ.)
  • Opitz JM, Putnam AR, Comstock JM, Chin S, Byrne JL, Kennedy A, Frikke MJ, Bernard C, Albrecht S, Der Kaloustian V, Szakacs JG. Mortality and pathological findings in C (Opitz trigonocephaly) syndrome // Fetal Pediatr Pathol. — 2006. — № 25. — С. 211-231. (англ.)
  • Zampino G, Di Rocco C, Butera G. Opitz C trigonocephaly syndrome and midline brain anomalies // American Journal of Medical Genetics, New York. — 1997. — № 73(4). — С. 484-488. (англ.)
  • C Sargent, J Burn, M Baraitser, et al. Trigonocephaly and the Opitz C syndrome // Journal of Medical Genetics. — 1985. — № 22. — С. 39-45. (англ.)
  • Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г.

Примечания
  1. C syndrome в OMIM  (англ.)

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.