Синдром Бьёрнстада

Синдром Бьёрнстада — порок развития, характеризуемый глухотой разной степени и аномальным развитием волос. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание является генетическим расстройством, и вызвано мутацией в гене BCS1L на второй хромосоме 2 в локусе q34-36. Этот ген кодирует шаперон, принадлежащий к семейству AAA+ (обширное семейство клеточных АТФаз). Он участвует в сборке комплекса III дыхательной цепи внутренней мембраны митохондрий. Синдром описан в 1965 году, в Осло, профессором Ревом Теодором Бьёрнстадом (норв. Roar Theodor Bjørnstad 1908—2002)[1].

Синдром Бьёрнстада
OMIM 262000
DiseasesDB 33516
MeSH C537633

Патогенез

Синдром проявляется в дисплазии волос, как аномально скрученные волосы (pili torti), ресницы и брови, а также облысение. Волосы очень хрупкие и легко ломаются. Глухота проявляется в младенчестве или в раннем детстве. Степень потери слуха различна, но есть положительная корреляция изменений с тяжестью выпадения волос[2].

Примечания
  1. Bjornstad, R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. Proc. 7th Meeting Northern Derm. Soc., Copenhagen May-29, 1965.
  2. Hinson J.T., Fantin V.R., Schönberger J. et al. Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Björnstad syndrome (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2007. — February (vol. 356, no. 8). — P. 809—819. — doi:10.1056/NEJMoa055262. — PMID 17314340.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.