Синдром Барде — Бидля
Синдро́м Барде́ — Би́для (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса — Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне рассматривается как отдельное заболевание. Назван по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля, впервые описавших клинические симптомы патологии.
| Синдром Барде — Бидля | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | Q87.89 |
| МКБ-9 | 759.89 |
| OMIM | 209900 |
| DiseasesDB | 7286 |
| MeSH | D020788 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Клинические симптомы
Синдром Барде — Бидля — редкое генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1:120000 новорожденных в Европе и Северной Америке. В то же время в закрытых популяциях острова Ньюфаундленд или бедуинских кланов Кувейта и Саудовской Аравии частота возникновения заболевания может достигать соотношения 1:13000. Для клинического диагностирования синдрома необходимо наличие как минимум четырёх из шести первичных симптомов — ожирения, деградации сетчатки глаза, полидактилии, поликистоза почек, гипогонадизма и замедления умственного развития. Вторичными симптомами также могут являться диабет, фиброз печени, атаксия, расстройства речи, асимметрия висцеральных органов, патология зубов (гипоплазия зубной эмали, маленькие корни, гиподонтия), аносмия, потеря слуха.
Молекулярно-генетические механизмы
Синдром Барде — Бидля является генетически гетерогенным заболеванием. На сегодня известно 18 генов, мутации которых могут приводить к развитию синдрома.
| Фенотип | Ген | Хромосомный локус |
|---|---|---|
| Синдром Барде — Бидля 1 | BBS1 | 11q13.2 |
| Синдром Барде — Бидля 2 | BBS2 | 16q12.2 |
| Синдром Барде — Бидля 3 | ARL6 | 3q11.2 |
| Синдром Барде — Бидля 4 | BBS4 | 15q24.1 |
| Синдром Барде — Бидля 5 | BBS5 | 2q31.1 |
| Синдром Барде — Бидля 6 | MKKS | 20p12.2 |
| Синдром Барде — Бидля 7 | BBS7 | 4q27 |
| Синдром Барде — Бидля 8 | TTC8 | 14q31.3 |
| Синдром Барде — Бидля 9 | PTHB1 | 7p14.3 |
| Синдром Барде — Бидля 10 | BBS10 | 12q21.2 |
| Синдром Барде — Бидля 11 | TRIM32 | 9q33.1 |
| Синдром Барде — Бидля 12 | BBS12 | 4q27 |
| Синдром Барде — Бидля 13 | MKS1 | 17q22 |
| Синдром Барде — Бидля 14 | CEP290 | 12q21.32 |
| Синдром Барде — Бидля 15 | C2orf86 | 2p15 |
| Синдром Барде — Бидля, модификатор | C2orf86 | 1p35.1 |
| Синдром Барде — Бидля 1, модификатор | C2orf86 | 3q11.2 |
| Синдром Барде — Бидля 14, модификатор | C2orf86 | 8q22.1 |
Большинство ББС генов кодируют белки, ассоциированные с интрафлагеллярным транспортом (ИФТ). Согласно современным представлениям о модулярном строении ИФТ комплексов, наряду с белками субкомплексов A и B, ББС белки образуют отдельный субкомплекс, так называемую ББСому (англ. BBSome).