Пресенилины
Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса γ-секретазы. В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и, судя по всему, выполняющие сходные функции, — sel-12 и hop-1.[2]
| Пресенилины | |
|---|---|
 Solution structure of the human presenilin-1 CTF subunit.[1] | |
| Идентификаторы | |
| Символ | Presenilin |
| Pfam | PF01080 |
| Pfam clan | CL0130 |
| InterPro | IPR001108 |
| MEROPS | A22 |
| Доступные структуры белков | |
| Pfam | структуры |
| PDB | RCSB PDB; PDBe; PDBj |
| PDBsum | 3D-модель |
Мутации в пресенилинах приводят к раннему началу болезни Альцгеймера[3][4][5].
Примечания
- PDB 2KR6; Doetsch V. Solution structure of presenilin-1 CTF subunit (неопр.) // to be published. — 2010.
- Agata Smialowskaa, Ralf Baumeister. Presenilin function in Caenorhabditis elegans (англ.) // Neurodegenerative Diseases. — October 2006. — Vol. 3, no. 4—5. — P. 227—232. — doi:10.1159/000095260.. PMID 17047361. (Дата обращения: 2 ноября 2009).
- Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease
- Presenilin-1 mutations and Alzheimer’s disease | PNAS
- Presenilin-1 mutations in Alzheimer's disease | Nature
Ссылки
- PS (Пресенилины): общие сведения — medbiol.ru
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.