Нейромиотония

Нейромиотония (НМТ; также известно как приобретённая нейромиотония, псевдомиотония, синдром постоянной активности мышечных волокон, синдром Исаакса) — редкое аутоиммунное заболевание, сопровождается гипервозбудимостью периферических нервных волокон. Оно вызывает спонтанную мышечную активность в результате повторяющихся действий периферического происхождения[1]. НМТ наряду с синдромом Морвана являются наиболее тяжёлыми заболеваниями гипервозбудимости периферических нервов. Болезнь может иметь как наследственную, так и приобретенную (ненаследственную) форму. Распространённость НМТ неизвестна[2][3].

Типы

Существует три основных типа НМТ:

  • Хронический
  • Монофазный (симптомы, исчезающие в течение нескольких лет после начала; постинфекционный, посталлергический)
  • Рецидивирующий

Причины

Выделяют три причины заболевания:

  • Приобретённая
  • Паранеопластическая
  • Наследственная

Точные причины заболевания неизвестны.

Диагностика и лечение

Диагностика является клинической и изначально заключается в исключении более распространённых расстройств и заболеваний и обычно начинается на уровне терапевта. Врач может провести базовое неврологическое обследование, включая координации, силы, рефлексов и ощущений. Он также может провести анализ крови и МРТ. Оттуда пациента скорее всего направят к неврологу или нейромышечному специалисту[4].

НМТ не является смертельным, и многие симптомы можно контролировать. Однако, поскольку болезнь имитирует некоторые симптомы бокового амиотрофического склероза (БАС) и других более тяжёлых заболеваний, которые могут быть фатальными, часто больной испытывает сильное беспокойство. В редких случаях приобретённая нейромиотония ошибочно диагностировалась, как БАС, особенно если фасцикуляции проявляются в отсутствие других клинических признаков. Однако фасцикуляции редко являются первым признаком БАС, поскольку отличительным признаком болезни является слабость. Точно так же рассеянный склероз бывает ошибочным диагнозом у некоторых пациентов с НМТ[5].

Нет известного лекарства от нейромиотонии, но состояние больного можно облегчить. Противосудорожные препараты, в том числе фенитоин и карбамазепин, обычно значительно снимают мышечные спазмы и боль. Плазмаферез и лечение внутривенным иммуноглобулином могут дать краткосрочное облегчение пациентам с некоторыми формами приобретённого расстройства. Предполагается, что плазмаферез нарушает функцию потенциал-зависимых калиевых каналов , что является одной из основных проблем гипер-возбудимости при аутоиммунной нейромиотонии. Инъекции ботокса также приносят краткосрочное облегчение. Иммунодепрессанты, такие как преднизон, могут обеспечить долгосрочное облегчение пациентам с некоторыми формами приобретённого расстройства[6].

Симптомы

Симптомы (особенно жёсткость в мышцах и фасцикуляции) наиболее заметны в икрах, ногах, туловище, а иногда на лице и шее, но могут также быть и на другие частях тела. Они могут варьироваться по степени тяжести и частоте. Проявления болезни могут доставлять больному от простого неудобства до сильной боли. По крайней мере, треть людей также испытывают сенсорные симптомы[7].

Среди симптомов присутствуют[8]:

Со временем у больного снижаются рефлексы, развиваются мышечная слабость и псевдогипертрофии мышц конечностей. Часто пациенты описывают свои ощущения от болезни, как «движение мешка с червями».

Прогноз

Долгосрочный прогноз неясен и в основном связан с первопричиной. Однако в последние годы возросшее понимание основных механизмов НМТ и аутоиммунитета привело к разработке новых стратегий лечения. Расстройства нейромиотонии теперь поддаются лечению. Многие препараты обычно значительно облегчает симптомы. Было отмечено несколько случаев спонтанной ремиссии, в том числе у двух первоначальных пациентов Иссакса, которые наблюдались 14 лет спустя. Хотя симптомы НМТ могут колебаться, обычно они не переходят в более серьёзную болезнь, и при правильном подходе симптомы поддаются лечению. У небольшой части пациентов с болезнью может развиться синдромом Морвана. Нарушение сна - лишь одно из множества клинических состояний, наблюдаемых при синдроме Морвана, начиная от спутанности сознания и потери памяти до галлюцинаций и бреда.

Некоторые исследования связывают НМТ с определёнными типами рака, в основном в лёгких и вилочковой железы, предполагая, что в некоторых случаях нейромиотония может быть паранеопластической. Однако большинство примеров болезни являются аутоиммунными и не связаны с раком.

Примечания

  1. PNH study. ScienceDirect (2018). Дата обращения: 18 июня 2020.
  2. Синдром Исаакса - Неврологические расстройства (рус.) ?. Справочник MSD Профессиональная версия. Дата обращения: 26 ноября 2020.
  3. Isaac syndrome. OrphaNet (2013). Дата обращения: 30 ноября 2015.
  4. Newsom-Davis J, Mills KR (1993). “Immunological associations of acquired neuromyotonia (Isaacs' syndrome)”. Brain. 116 (2): 453—469. DOI:10.1093/brain/116.2.453. PMID 8461975.
  5. Rowland, Lewis P.; Shneider, Neil A. (31 May 2001). “Amyotrophic Lateral Sclerosis”. New England Journal of Medicine. 344 (22): 1688—1700. DOI:10.1056/NEJM200105313442207. PMID 11386269.
  6. Hirota, Nobuyuki; Eisen, Andrew; Weber, Markus (2000). “Complex fasciculations and their origin in amyotrophic lateral sclerosis and Kennedy's disease”. Muscle & Nerve. 23 (12): 1872—1875. DOI:10.1002/1097-4598(200012)23:12<1872::AID-MUS12>3.0.CO;2-H.
  7. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. NINDS Isaac's syndrome information page (недоступная ссылка) (2010). Дата обращения: 8 мая 2011. Архивировано 12 апреля 2011 года.
  8. Глава 1. : "Синдром Исаакса" (рус.) ?. Неврологи и нейрохирурги РО. Дата обращения: 26 ноября 2020.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.