Мультисистемная атрофия

Мультисистемная атрофия — дегенеративное[1] неврологическое заболевание. Оно связано с дегенерацией нервных клеток определённых участков мозга. Эта клеточная дегенерация вызывает проблемы с движением, балансом и другими вегетативными функциями тела, такими как контроль за мочеиспусканием или регуляцией кровяного давления. Причины этого синдрома неизвестны и не было выявлено никаких конкретных факторов риска.[2] Около 55% случаев заболевания приходится на мужчин от 50-и до 60-и лет.[3]

Мультисистемная атрофия
МКБ-11 8D87.0
МКБ-10 G90.3
МКБ-10-КМ G90.3
МКБ-9 333.0
OMIM 146500
DiseasesDB 8441
MedlinePlus 000757
eMedicine neuro/671 
MeSH D019578
 Медиафайлы на Викискладе

Распространённость

Общая распространённость мультисистемной атрофии оценивается в 4,6 случаев на 100 000 человек.[4][5] Данное заболевание встречается чаще у мужчин, чем у женщин, и исследования показывают здесь соотношение в пределах от 1,4:1[6] с увеличением до 1,9:1.[7]

Симптомы

Мультисистемная атрофия характеризуется сочетанием следующих признаков, которые могут присутствовать в любой комбинации:[7][8]

При преобладании вегетативной недостаточности иногда используется термин синдром Шая — Дрейджера, хотя он официально уже не существует из-за изменений в терминологии.[9][10][11][12]

Также может существовать вариант с особенностями мультисистемной атрофии и деменцией с тельцами Леви.[13]

Первичные признаки

Наиболее распространённым первым признаком мультисистемной атрофии является появление «акинетически-ригидного синдрома» (то есть замедленность первоначальных движений, напоминающее болезнь Паркинсона), выявляется в 62% первичного осмотра. Другие общие признаки заболевания включают в себя проблемы с балансом (мозжечковая атаксия), выявляется в 22% на первичном осмотре, а затем мочеполовые проблемы (9%). Для мужчин первым признаком может служить эректильная дисфункция (неспособность достичь и поддерживать эрекцию). И мужчины, и женщины с данной болезнью часто испытывают проблемы с мочевым пузырём или неспособность к мочеиспусканию (недержание мочи). Примерно 1 из 5 больных мультисистемной атрофией страдают от падений в первый год проявления их заболевания.[3]

Симптомы прогрессирующего заболевания

У прогрессирующего заболевания преобладают три группы признаков. Это следующие:

  1. паркинсонизм (медленные, неловкие движения, письмо становится мелким и паучьеобразным)
  2. дисфункция мозжечка (затруднённость координации движений и баланса)
  3. вегетативная дисфункция (нарушение автоматических функций тела), включает:

Могут быть и другие симптомы, такие как двоение в глазах.[15]

Некоторые пациенты (в одном исследовании — 20%) в результате мультисистемной атрофии испытывают значительные когнитивные нарушения.[16]

Геномика

Возможная связь была обнаружена с геном (Src гомология, содержащая 2 домена), превращающим 2 протеина, расположенных в дистальной 350-кб сублетомерной области 19-й хромосомы (19p13.3).[17]

Жизнь с болезнью

Испанский терапевт Карлос Кристос, умерший с этим заболеванием в 2008 году, явился объектом документального фильма «Las Alas de la Vida» («Крылья жизни») о борьбе со своей болезнью. Хроники «Sophie's Search for a Cure» также рассказывают о борьбе женщины с мультисистемной атрофией.

В фильмах

В 7ой серии ("If I should fall from grace") 8ого сезона "Скорой помощи" (Emergency Room), у бабушки доктора Картера диагностируют это заболевание.

Примечания
  1. Медицинский словарь Вебстера (англ.)  (Дата обращения: 25 мая 2012)
  2. National Study Seeks Cause of Baffling, Fatal Disorder Called Multiple System Atrophy (недоступная ссылка). UCSD Health Sciences Communications Healthbeat (5 декабря 2003). Дата обращения: 1 июля 2008. Архивировано 22 сентября 2012 года.
  3. Bensimon G., Ludolph A., Agid Y., Vidailhet M., Payan C., Leigh P.N. Riluzole treatment, survival and diagnostic criteria in Parkinson plus disorders: The NNIPPS Study (англ.) // Brain : journal. — Oxford University Press, 2008. — Vol. 132, no. Pt 1. — P. 156—171. — doi:10.1093/brain/awn291. — PMID 19029129.
  4. Prevalence of rare diseases : Bibliographic data (PDF) 20. Orphanet (ноябрь 2008). Дата обращения: 24 мая 2012. Архивировано 22 сентября 2012 года.  (Дата обращения: 25 мая 2012)
  5. Bower J., Maraganore D., McDonnell S., Rocca W. Incidence of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy in Olmsted County, Minnesota, 1976 to 1990 (англ.) // Neurology : journal. — Wolters Kluwer, 1997. — Vol. 49, no. 5. — P. 1284—1288. — PMID 9371909.
  6. Wenning G.K., Colosimo C., Geser F., Poewe W. Multiple system atrophy (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2004. — February (vol. 3, no. 2). — P. 93—103. — doi:10.1016/S1474-4422(03)00662-8. — PMID 14747001.
    Wenning G.K., Colosimo C., Geser F., Poewe W. Erratum (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2004. — March (vol. 3, no. 3). — P. 137. — doi:10.1016/S1474-4422(04)00695-7.
  7. Swan L., Dupont J. Multiple system atrophy (англ.) // Physical Therapy. — 1999. — May (vol. 79, no. 5). — P. 488—494. — PMID 10331752.
  8. Burn D.J., Jaros E. Multiple system atrophy: cellular and molecular pathology (англ.) // Journal of Clinical Pathology : journal. — 2001. — December (vol. 54, no. 6). — P. 419—426. — PMID 11724918.
  9. Jellinger K.A. More frequent Lewy bodies but less frequent Alzheimer-type lesions in multiple system atrophy as compared to age-matched control brains (англ.) // Acta Neuropathologica : journal. — 2007. — Vol. 114, no. 3. — P. 299—303. — doi:10.1007/s00401-007-0227-4. — PMID 17476513. (недоступная ссылка)
  10. The Consensus Committee of the American Autonomic Society and the American Academy of Neurology. Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension, pure autonomic failure, and multiple system atrophy (англ.) // Neurology : journal. — Wolters Kluwer, 1996. — Vol. 46, no. 5. — P. 1470. — PMID 8628505.
  11. Синдром Шая — Дрейджера на сайте «Who Named It?» (Кто назвал это?) (англ.)  (Дата обращения: 25 мая 2012)
  12. Shy G.M., Drager G.A. A neurological syndrome associated with orthostatic hypotension: a clinical-pathologic study (англ.) // JAMA Neurology : journal. — 1960. — Vol. 2. — P. 511—527. — PMID 14446364.
  13. Sikorska B., Papierz W., Preusser M., Liberski P.P., Budka H. Synucleinopathy with features of both multiple system atrophy and dementia with Lewy bodies (англ.) // Neuropathology and Applied Neurobiology : journal. — 2007. — Vol. 33, no. 1. — P. 126—129. — doi:10.1111/j.1365-2990.2006.00817.x. — PMID 17239015.
  14. Gilman S., Koeppe R.A., Chervin R.D., et al. REM sleep behavior disorder is related to striatal monoaminergic deficit in MSA (англ.) // Neurology : journal. — Wolters Kluwer, 2003. — July (vol. 61, no. 1). — P. 29—34. — PMID 12847152.
  15. NINDS NIH MSA with Orthostatic Hypotension (недоступная ссылка). Дата обращения: 25 мая 2012. Архивировано 14 мая 2012 года.
  16. Brown R.G., Lacomblez L., Landwehrmeyer B.G., Bak T., Uttner I., Dubois B., Agid Y., Ludolph A., Bensimon G., Payan C., Leigh NP; for the NNIPPS Study Group. Cognitive impairment in patients with multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy (англ.) // Brain : journal. — Oxford University Press, 2010. — August (vol. 133, no. Pt 8). — P. 2382—2393. — doi:10.1093/brain/awq158. — PMID 20576697.
  17. Sasaki H., Emi M., Iijima H., et al. Copy number loss of (src homology 2 domain containing)-transforming protein 2 (SHC2) gene: discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy (англ.) // Molecular Brain : journal. — 2011. — Vol. 4. — P. 24. — doi:10.1186/1756-6606-4-24. — PMID 21658278.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.