Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности[1] ^:1.

Включает 3 этапа:

1. Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).
2. Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска[2].

В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование). Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

• установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
• кровнородственные браки;
• воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
• значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
• выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании[1]^:2

Актуальность этой темы в том что наследственные болезни встречается в практической деятельности врача любой специальности.. этому может быть доказательства то что приблизительно 10-15 % из всех поступающих больных в педиатрические отделение клиник, диагностируется наследственные болезни.

По приблизительным данным в мире рождается в год более 2 млн детей с тяжелыми наследственными заболеваниями в связи с этим смертность детей ровняется 15 на 1000.

Медицинская генетика – это область генетики изучающая причины возникновения наследственных болезней у человека, характер их наследования и распространение среди людей.

Особым разделом внутри медицинской генетики является клиническая генетика. Клиническая генетика решает вопросы патогенеза, клиники, диагностики и лечения наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности ^:1.

Включает 3 этапа:

1. Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование,

биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ,

, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).

2. Определение прогноза потомства, который основывается на данных результата пренатальной диагностики.

3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска.

В круг задачи МГ входят0

- изучения наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенности патогенеза, лечение и профилактики

- Изучение наследственных предрасположении

- Изучение патологической наследственности

- Изучение вопросов генной инженерии

К наследственным болезням относится большое число болезней и аномалии развития, которые зависят от изменение в хромосомах и генах.

Из за этого причинами всех вот этих насл. Бол. И аномалии развитии яв-ся патологическая наследственность, которая было получена из организма больного через половые клетки. Однако надо помнить что через половые клетки не передаются сами болезни, а информация о них, передача генетической информации потомству осуществляется специальные структуры половых клеток – хромосомы клеточного ядра а функциональной единице наследственности яв-ся – гены.

       В настоящее время известно два вида НК, это ДНК и РНК. А наследственность зависит от состояние вот этих НК.

А то что насл информация сохраняется именно в ДНК, было доказано со стороны американского биохимика Джеймс Уотсон и английского биофизика и генетика Френсином Криком , они создали модель ДНК.

Спираль- компоненты- А т г Ц.

В каждой хромосоме десятки миллионов прекладин, которые расположены один за другим в строгом порядке.

Именно фот эти прекладины, т е порядки и яв-ся наша матрица, для всего что мы наследуемю (цвет глаз, цвет волос,фигура носа, рост, все детали нашего характера которые мы замечаем и не замечаем…,) и все эти насл. Инф передаются из поколение в поколение. Похожы на мать папу.

Днк это две цепочки к е обвитые вокруг общей оси. Все хромосомы чел= 100 000 генов. Одновременно изучать все эти гены не возможно. Из за этого существует ген карта

Генетическая карта – эта перечень генов, локализованных в хромосоме в определенном порядке, с указанием их места- локуса.

Локус – это ген с которого начинается отсчет.

Изменчивость - Матрица.

По мере развития человека, Под влиянием внеш и внут факторов человек все время изменяется.

У человека есть свойства т е приобретать новые признаки и свойства терять старых это наз- ся изменчивостью. Благодаря изменчивостью у человека появляется отличительные признаки.

Имеется не наследственная и наследственная изменчивость.

Ненаследственная или модификация – представляет собой приспособительную реакцию на действие условие внешней среды.

Существует и наследственная изменчивость – подразделяется на два основных типа. Рекомбинационную и мутационную

Рекомбинационная изм – это возникновение новых сочетаний генов за счет перегруппировки. Кыз жигит.

Мутацтонная- ненапрленная изменение наследственного материала.

Мутации – генные, геномные, хромосомные.

Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры отдельных генов на молекулярном уровне. Это может быть замена отдельных нуклеитидов в цепи ДНК на другие. А-Т Г-Ц. трансзиция

Хромосомные мутации - структурные изменение, перестройки одной или нескольких хромосом. Бывает ..

1. Делеция- потеря участка хромосомы СР. конец.

2. Транслокация – перемещение отдельных участков хромосом в др. хромосому

3. инверсия

4. дупликация – удвоение отдельного участка хромосомы

5. кольцевые хромосомы – когда происходит разрыв хромосомы и в результате чего образуется два концевых отдела которые сливаются дрг с другом образуя круг.

Геномные мутации- не сопровождается разрывом,перемещение, соединение.. не изменяется структура ДНК. А происходит увеличение или уменьшение числа геномов в клетке.

В норме совокупность генов в единичном наборе хромосом 23- хромосомы.

Все вот эти мутационные изменение в структуре ДНК называется «анеуплодия»

Нуллисомия – потеря пары хромосом

Моносомия – потеря одной хромосомы из какой нибудь пары

Трисомия – появление одной лишней хромосомы

Тетрасомия – появление двух лишних хромосом.