Крапчатая дистрофия роговицы

Крапчатая дистрофия роговицы (англ. fleck corneal dystrophy; FCD; Francois-Neetens speckled corneal dystrophy), дистрофия роговицы Франсуа - редкая форма дистрофии роговой оболочки человеческого глаза. Вызывается мутациями гена PIP5K3. В строме роговицы отмечаются маленькие мутные крапинки. Болезнь не прогрессирует, в большинстве случаев протекает бессимптомно, иногда отмечается лёгкая светобоязнь. В одном случае потребовалась пересадка роговицы из-за кератоконуса, и через 10 лет после трансплантации строма всё еще оставалась чистой, без характерных включений.[2]

Крапчатая дистрофия роговицы

Осмотр роговицы на щелевой лампе (слева) и с помощью конфокальной микроскопии (справа). (Снято доктором Charles N. McGhee)
МКБ-10-КМ H18.5
МКБ-9-КМ 371.56[1]
OMIM 121850
MeSH C563256 и C563256
 Медиафайлы на Викискладе

Примечания

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Klintworth G.K. Corneal dystrophies (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2009. Vol. 4. P. 7. doi:10.1186/1750-1172-4-7. PMID 19236704.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.