Дефект 25-гидроксилазы
Дефект 25-гидроксилазы — редкое заболевание с возможно аутосомно-рециссивным механизмом наследования.
Клинически напоминает витамин-Д-дефицитный рахит с поздним началом.
В лечении с успехом применяется кальцидиол (натуральный метаболит витамина Д, гидроксилированный только в 25 положении и являющийся циркулирующей формой витамина Д) в возрастных дозировках.
Литература
- Е. В. Туш. Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.77-78
- А. Ю. Асанов. Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.144-146
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.