Гетероплазмия

Ге́тероплазми́я — различия в последовательности ДНК каких-либо органоидов (митохондрии либо пластиды) в одном и том же организме, зачастую даже в одной клетке. Источники гетероплазмии — соматические мутации, гетероплазмия в ооците, либо передача части митохондриальной ДНК по отцовской линии.[2]

Гетероплазмия 16169 C/T у царя Николая II. Из публикации Coble et al., 2009.[1]

При гетероплазмии некоторые митохондрии, например, могут содержать какую-либо патологическую мутацию, а другие — нет. Эукариотические клетки содержат сотни митохондрий, мутации лишь постепенно нивелируют полезную работу «здоровых» митохондрий, и оттого митохондриальные заболевания столь разнообразны в тяжести и развитии своих проявлений. В некоторых тканях патологические мутации, напротив, могут снижаться с возрастом.[3] Интересен случай с самой распространённой мутацией мтДНК человека, A3243G: у одних пациентов наиболее ярким её проявлением является диабет со снижением слуха (синдром MIDD), у других на первый план выходят миопатия, энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные приступы, нейропсихиатрические отклонения (синдром MELAS). Возможно, такие отличия также связаны с гетероплазмией.[4][5]

Редкая гетероплазмия в позиции 16169 мтДНК[6] послужила дополнительным доказательством того, что обнаруженные под Екатеринбургом останки действительно являются останками Николая II, поскольку такая же гетероплазмия была обнаружена при анализе останков его брата Георгия.[7]

Примечания
  1. Coble M. D., Loreille O. M., Wadhams M. J., Edson S. M., Maynard K., Meyer C. E., Niederstätter H., Berger C., Berger B., Falsetti A. B., Gill P., Parson W., Finelli L. N. Mystery solved: the identification of the two missing Romanov children using DNA analysis (англ.) // PLoS ONE : journal. — 2009. — Vol. 4, no. 3. — P. e4838. — doi:10.1371/journal.pone.0004838. — PMID 19277206.
  2. Kvist L., Martens J., Nazarenko A. A., Orell M. Paternal leakage of mitochondrial DNA in the great tit (Parus major) (англ.) // Molecular Biology and Evolution : journal. — Oxford University Press, 2003. — February (vol. 20, no. 2). — P. 243—247. — PMID 12598691.
  3. Rajasimha H. K., Chinnery P. F., Samuels D. C. Selection against pathogenic mtDNA mutations in a stem cell population leads to the loss of the 3243A-->G mutation in blood (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2008. — February (vol. 82, no. 2). — P. 333—343. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.10.007. — PMID 18252214.
  4. Maassen J. A., 'T Hart L. M., Van Essen E., Heine R. J., Nijpels G., Jahangir Tafrechi R. S., Raap A. K., Janssen G. M., Lemkes H. H. Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation (англ.) // Diabetes : journal. — 2004. — February (vol. 53 Suppl 1). — P. S103—9. — PMID 14749274.
  5. Takeshima T., Nakashima K. MIDD and MELAS: a clinical spectrum (неопр.) // Intern. Med.. — 2005. — April (т. 44, № 4). — С. 276—277. — PMID 15897633.
  6. Образцы мтДНК Николая II продемонстрировали точковую С/Т-гетероплазмию в позиции 16169 (70%C, 30%T)
  7. Ivanov P. L., Wadhams M. J., Roby R. K., Holland M. M., Weedn V. W., Parsons T. J. Mitochondrial DNA sequence heteroplasmy in the Grand Duke of Russia Georgij Romanov establishes the authenticity of the remains of Tsar Nicholas II (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1996. — April (vol. 12, no. 4). — P. 417—420. — doi:10.1038/ng0496-417. — PMID 8630496.

Ссылки
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.