Болезнь Урбаха — Вите

Болезнь Урбаха — Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия.[2][3]:537 Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло Вите[4][5], хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года[6][7][8]. У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха, но инстинкт самосохранения не пропадает.[9][10][11][12]

Болезнь Урбаха-Вите
МКБ-10 E78.8
МКБ-10-КМ E78.8
МКБ-9 272.8
МКБ-9-КМ 272.8[1]
OMIM 247100
DiseasesDB 30808
eMedicine derm/241 
MeSH D008065
 Медиафайлы на Викискладе

Симптомы

Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические симптомы.[13][14] Они могут включать в себя хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающуюся кожу с плохим заживлением, сухую, морщинистую кожу и папулы вокруг век.[6][15][16] Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам.[17] Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.[16]

По причине того, что болезнь Урбаха — Вите — аутосомно-рецессивная, люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов.

Причины

Информация о причинах заболевания отсутствует.

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но успешно лечатся некоторые симптомы. В некоторых случаях помогало пероральное употребление диметилсульфоксида и вводимого внутрь поражённых тканей гепарина[15][18]. D-пеницилламин также подаёт надежды и до сих пор широко используется[19]. Также было сообщено об успешном лечении этретинатом, лекарством, обычно выписываемом при псориазе.[20] В некоторых случаях обызвествление в головном мозге может приводить к аномальной электрической активности нейронов. Некоторые пациенты употребляют противосудорожные препараты, чтобы справиться с этими отклонениями.

Эпидемиология

Болезнь Урбаха — Вите очень редка. Зарегистрировано менее чем 300 случаев в медицинской литературе[2]. Несмотря на то, что болезнь может быть обнаружена по всему миру, четверть случаев была обнаружена в Южной Африке[2]. Большинство пациентов голландского, немецкого и койсанского происхождения[2][21].

Новейшие данные

До недавнего времени считалось, что у пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха[9][10][11][12]. Однако новейшие исследования показали, что испугать больных возможно, если использовать для этого ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа — около 35 процентов[22][23].

Примечания
  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26:162—7
  3. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology (англ.). — Saunders Elsevier, 2006. — ISBN 0-7216-2921-0.
  4. synd/924 на Who Named It?
  5. Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319
  6. Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388—93
  7. Lever, Walter F.; Elder, David A. Lever's histopathology of the skin (неопр.). — Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2005. — С. 440. — ISBN 0-7817-3742-7.
  8. Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101—109
  9. Feinstein, Adolphs, Damasio and Tranel. The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear Архивная копия от 6 марта 2011 на Wayback Machine // Current Biology, Published online: December 16, 2010.
  10. Richard Alleyne. A woman with no fear could help traumatised soldiers Архивная копия от 15 марта 2014 на Wayback Machine // The Telegraph, 16.12.10.
  11. Уникальный случай: в США живет женщина, не испытывающая страха // MEDdaily.ru, 17.12.10.
  12. Ученые обнаружили женщину, не испытывающую страха // Сайт русской службы BBC, 18.12.10.
  13. Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627—37
  14. Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology 22:266—7
  15. Hamada, T. (2002). "Lipoid proteinosis". Clinical and Experimental Dermatology 27: 624–629. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
  16. Appenzeller S., Chaloult E., Velho P., de Souza E. M., Araújo V. Z., Cendes F., Li L. M. Amygdalae calcifications associated with disease duration in lipoid proteinosis. (англ.) // Journal of neuroimaging : official journal of the American Society of Neuroimaging. — 2006. — Vol. 16, no. 2. — P. 154—156. — doi:10.1111/j.1552-6569.2006.00018.x. — PMID 16629738.
  17. Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). "Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)". Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi:10.1159/000028653
  18. Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Acta Paediatrica 82:892—3
  19. Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881—90
  20. Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. Journal of Dermatology 33:215—8
  21. Hamada T., McLean W. H., Ramsay M., Ashton G. H., Nanda A., Jenkins T., Edelstein I., South A. P., Bleck O., Wessagowit V., Mallipeddi R., Orchard G. E., Wan H., Dopping-Hepenstal P. J., Mellerio J. E., Whittock N. V., Munro C. S., van Steensel M. A., Steijlen P. M., Ni J., Zhang L., Hashimoto T., Eady R. A., McGrath J. A. Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). (англ.) // Human molecular genetics. — 2002. — Vol. 11, no. 7. — P. 833—840. — PMID 11929856.
  22. Ученые нашли способ испугать «генетически бесстрашных» людей // Lenta.ru, 04.02.13.
  23. Mo Costandi. Researchers scare 'fearless' patients (англ.) // Nature News. — doi:10.1038/nature.2013.12350.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.