Альбинизм у людей

Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака–Хигаши, альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции[1]. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению[2].

Альбинизм

Мальчик альбинос
МКБ-10 E70.3
МКБ-9 270.2
OMIM 203100
DiseasesDB 318
MedlinePlus 001479
eMedicine derm/12 
MeSH D000417

Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез меланина[3].

Термин происходит от латинского albus, «белый».

Признаки и симптомы

Девушка с альбинизмом из Папуа-Новой Гвинеи

Существует два основных типа альбинизма: глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы, и глазной, поражающий только глаза.

Существуют различные типы глазокожного альбинизма в зависимости от того, какой ген претерпел мутацию. У некоторых вообще нет пигмента. Другой конец спектра альбинизма — это форма альбинизма, называемая рыжим глазокожным альбинизмом, который обычно поражает темнокожих людей[4].

Согласно данным Национальной Организации по альбинизму и гипопигментации, «при глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зелёного или даже коричневого, а иногда и темнеет с возрастом. Однако, когда офтальмолог исследует глаз, направляя свет со стороны глаза, свет сияет обратно через радужную оболочку, так как присутствует очень мало пигмента»[5].

Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена меланина, который помогает защитить кожу от ультрафиолетового излучения Солнца, их кожа может легче обгорать от чрезмерного воздействия[6].

Человеческий глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в синий, зелёный или коричневый цвет и придать глазу непрозрачность. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют «красный глаз», поскольку красный цвет сетчатки виден через радужную оболочку. Недостаток пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным с фоточувствительностью.

Люди с альбинизмом, как правило, так же здоровы, как и остальная часть населения (но смотрите соответствующие расстройства), причем рост и развитие происходят нормально, и альбинизм сам по себе не вызывает смертности, хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск рака кожи и других проблем.

Проблемы со зрением

Развитие зрения сильно зависит от наличия меланина. По этой причине уменьшение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:

  • Неправильному прорастанию ретиногенных проекций, приводящему к аномальному пересечению волокон зрительного нерва[6].
  • Светобоязни и снижению остроты зрения из—за рассеяния света внутри глаза (окулярный рассеянный свет)[6], светобоязнь возникает именно тогда, когда свет попадает в глаз, неограниченно - с полной силой. Это болезненно и вызывает крайнюю чувствительность к свету.
  • Снижению остроты зрения из-за гипоплазии фовеальной ткани и, возможно, вызванного светом повреждения сетчатки[6].

Глазные заболевания распространенные при альбинизме включают в себя:

  • Нистагм — нерегулярное быстрое движение глаз взад-вперед или круговыми движениями.
  • Амблиопия — снижение остроты зрения одного или обоих глаз.
  • Гипоплазия зрительного нерва — недоразвитие зрительного нерва.

Неправильное развитие пигментного эпителия сетчатки, который в нормальных глазах поглощает большую часть отраженного солнечного света, еще больше усиливает блики из-за рассеяния света внутри глаза. Возникающая чувствительность (светобоязнь) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но это может быть уменьшено с помощью солнцезащитных очков.

Распространенность

Альбинизм поражает людей всех этнических групп; по оценкам, его частота во всем мире составляет примерно один случай из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма варьируется в зависимости от численности населения и в целом наиболее высока среди лиц африканского происхождения, проживающих в странах Африки к югу от Сахары[7]. Сегодня распространенность альбинизма в странах Чёрной Африки составляет около 1 из 5000, в то время как в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек[8]. В Танзании им затронут 1 человек из 1 400, а распространенность по некоторым группам населения в Зимбабве и южной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000[9].

Некоторые этнические группы и популяции в изолированных районах проявляют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, индейские племена Куна, Зуни и Хопи; Япония, в которой одна конкретная форма альбинизма необычно распространена; и остров Укереве, население которого демонстрирует очень высокую распространенность альбинизма.

Преследование людей с альбинизмом

Люди с альбинизмом часто сталкиваются с социальными и культурными проблемами (даже угрозами), поскольку это различие часто является источником насмешек, дискриминации или даже запугивания и насилия.

В таких африканских странах, как Танзания[10] и Бурунди[11], в последние годы наблюдается беспрецедентный рост связанных с колдовством убийств людей с альбинизмом, поскольку их части тела используются в зельях, продаваемых колдунами[12]. Многочисленные инциденты произошли в Африке в течение XXI века[13][14][15][16]. Например, в Танзании в сентябре 2009 года трое мужчин были осуждены за убийство 14-летнего мальчика-альбиноса и отрубание ему ног, чтобы продать их для колдовских целей[17]. Американское Национальное географическое общество подсчитало, что в Танзании полный набор частей тела альбиноса стоит 75 000 долларов США[18].

Ещё одно ложное убеждение состоит в том, что секс с женщиной-альбиносом излечит мужчину от ВИЧ. Это привело, например, в Зимбабве к изнасилованиям и последующей ВИЧ-инфекции[19].

В наличии имеется мало информации из других регионов, таких как Азия, Южная Америка, Тихий океан и т. д. Однако, по некоторым сообщениям, в Китае и других азиатских странах дети-альбиносы сталкиваются с тем, что они покидаются и отторгаются их семьями[2].

Примечания

  1. Jerry Kaplan, Ivana De Domenico, Diane McVey Ward. Chediak-Higashi syndrome (англ.) // Current Opinion in Hematology. — 2008. — January (vol. 15, iss. 1). P. 22–29. ISSN 1065-6251. doi:10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce.
  2. Международный день распространения информации об альбинизме, 13 июня. UN.org. Дата обращения: 19 мая 2020.
  3. Альбинизм глазокожный - ДНК-диагностика. Центр молекулярной генетики. Дата обращения: 19 мая 2020.
  4. Oculocutaneous albinism (англ.). Genetics Home Reference. National Library of Medicine. Дата обращения: 19 мая 2020.
  5. Information Bulletin - Ocular Albinism - NOAH (англ.). Albinism.org (12 марта 2017). Дата обращения: 19 мая 2020.
  6. Chen, Harold. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (англ.). — Humana Press, 2007. — 1069 p. — ISBN 978-1-60327-161-5.
  7. Karen Grønskov, Jakob Ek, Karen Brondum-Nielsen. Oculocutaneous albinism // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2007-11-02. Т. 2. С. 43. ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-2-43.
  8. Mel Greaves. Was skin cancer a selective force for black pigmentation in early hominin evolution? // Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences. — 2014-04-22. Т. 281, вып. 1781. ISSN 0962-8452. doi:10.1098/rspb.2013.2955.
  9. Esther S Hong, Hajo Zeeb, Michael H Repacholi. Albinism in Africa as a public health issue // BMC Public Health. — 2006-08-17. Т. 6. С. 212. ISSN 1471-2458. doi:10.1186/1471-2458-6-212.
  10. Living in fear: Tanzania's albinos (англ.), BBC News (21 July 2008). Дата обращения 19 мая 2020.
  11. Burundi albino boy 'dismembered' (англ.), BBC News (24 October 2010). Дата обращения 19 мая 2020.
  12. In hiding for exposing Tanzania witchdoctors (англ.), BBC News (24 July 2008). Дата обращения 19 мая 2020.
  13. Man 'tried to sell' albino wife (англ.), BBC News (13 November 2008). Дата обращения 19 мая 2020.
  14. Tanzania albinos targeted again (англ.), BBC News (27 July 2008). Дата обращения 19 мая 2020.
  15. In hiding for exposing Tanzania witchdoctors (англ.), BBC News (24 July 2008). Дата обращения 19 мая 2020.
  16. Mothers hacked in albino attacks (англ.), BBC News (14 November 2008). Дата обращения 19 мая 2020.
  17. Death for Tanzania albino killers (англ.), BBC News (23 September 2009). Дата обращения 19 мая 2020.
  18. Pictures: Inside the Lives of Albinos in Tanzania (англ.). National Geographic News (27 января 2013). Дата обращения: 19 мая 2020.
  19. Rights Zimbabwe: The Last Minority Group to Find a Voice (англ.). Inter Press Service. Дата обращения: 19 мая 2020.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.